【特稿】全球首例 定制基因编辑疗法治疗婴儿罕见病初见成效

马尔登的母亲妮科尔说，在网上查询这种疾病，得到的搜索结果"要么关于死亡率，要么关于肝脏移 植"。她和丈夫权衡之后，决定接受美国费城儿童医院医生的建议，尝试定制基因编辑疗法。 随后6个月内，治疗团队为马尔登度身定制了一种基因疗法，他们并非简单地去除马尔登的突变基因， 而是通过CRISPR基因编辑技术修正突变基因。 今年2月，马尔登接受基因疗法的首次静脉滴注。随着含有脂质纳米粒的药液进入体内并被肝脏细胞吸 收，脂质纳米粒包裹的"分子剪刀"被释放，开始修正马尔登的突变基因。研究人员回忆说，当时医疗团 队忙忙碌碌，大家难掩激动之情，而马尔登一直在沉睡。他在3月和4月又接受了两次滴注。 全球首例 定制基因编辑疗法治疗婴儿罕见病初见成效 袁原 美国男婴KJ·马尔登患有因基因变异导致的罕见病，自今年2月以来接受了据称为世界首例的定制基因编 辑疗法，目前效果良好。 美国《新英格兰医学杂志》15日刊发研究报告介绍马尔登的治疗情况，称这一病例为其他罕见病寻求基 因疗法带来希望。 据美联社报道，目前9个半月大的马尔登来自宾夕法尼亚州，出生不久即确诊患有氨甲酰磷酸合成酶1型 （CPS1）缺乏症。这种罕见病由基因突变导致，患儿肝脏代谢 ...