遗传性罕见病综合防控有了新模式

科技日报讯 （记者俞慧友 通讯员刘新云）10月22日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉， 该院生殖与遗传团队基于长沙在全国率先开展的以家庭为单位的"遗传性罕见病综合防控健康民生项 目"，形成了遗传性罕见病防控的"长沙模式"，该研究成果于日前发表于国际期刊《人类遗传学和基因 组学进展》。 依托项目，团队通过机器学习分析发现"家庭三人同时检测"是提高诊断率的关键因素，而单人检测 则可能导致漏诊。这一发现为未来罕见病检测策略的优化提供了关键依据。 此外，项目首次在中国大人群中提出并实施了"政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖 干预"遗传性罕见病防控的"长沙模式"，从婚检和孕检人群入手，实现生育人群全覆盖的目的，社区人 员通过培训高效识别疑似罕见病高风险家庭，结合遗传检测明确罕见病高风险家庭，并对之进行生育指 导，有效阻断了遗传性罕见病的代际传递。研究结果显示该模式是符合中国国情、可及性好的遗传性罕 见病综合防控模式，其不仅填补了医疗资源匮乏地区遗传性罕见病诊断与管理的空白，也为全球贡献了 遗传性罕见病防控的"中国方案"。 罕见病种类超过8000种，尽管单一病种发病率低，但罕见病种类多，总体人群患病率超过 ...