超90种罕见病药物纳入医保 患病率低于百万分之一的“超罕”患者用药却告急 如何破解难题？

超罕见病，是罕见病中患病率极低、确诊人数极少的细分群体。据国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障 专家委员会委员谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么 这种疾病就是"罕见病中的罕见病"。戈谢病、庞贝病、法布雷病等均在此列，国内确诊患者仅数百人。 过去几年，罕见病药物断供事件偶有发生，但"超罕"家庭面临的困境更为残酷——无药可用甚至成为常 态。 11月14日，一位遗传性周期性共济失调（EA）患者组织相关人士向《每日经济新闻》记者透露，目前 全球尚无专门针对EA的药物获批，国内仅有的几位患者只能超适应证用药。雪上加霜的是，受仿制药 冲击，他们服用的药物——氨吡啶缓释片的美国原研厂商已于去年宣告破产。 已有90余种罕见病药物纳入医保，"超罕"用药却告急 《Neurology》发表的一项临床研究证实，与安慰剂相比，氨吡啶能使EA患者的发作次数减少63%，且 副作用少于传统药物乙酰唑胺。不过，记者并未查到任何制药公司就氨吡啶针对EA的适应证向监管机 构提交上市申请。因此，EA患者长期依赖该药物"超适应证用药"。 但去年，渤健终止了与氨吡啶缓释片原研厂商——Acorda Therape ...