中国科研团队研发DeepRare系统破解罕见病确诊难题

论文数据显示，DeepRare的诊断效能实现颠覆性突破。仅依靠患者临床表型、不借助基因数据时，其首 位诊断准确率达57.18%，较该领域国际最佳模型提升23.79个百分点，彻底改变"不测基因难确诊"的困 境。在回顾性人机对比中，其诊断召回率超越拥有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标 上优于人类医生的罕见病诊断方法。引入基因数据后，其复杂病例综合首位准确率突破70.6%，显著优 于国际通用工具Exomiser(53.2%)，系统推理报告更获得95.4%的临床专家认可。 图 中新网上海新闻2月19日电（记者 许婧）北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》(Nature)在 线发表上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果，同期《自然》 News&views版块配发专文评论，评价该成果在AI罕见病诊断领域的突破性意义。 该研究由上海交大张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔，针对罕见病"确诊 难、漏诊率高"的全球性难题，研发出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。该系统采 用创新"中枢-分身"架构，在三大维度实现对传统医学AI的代际超越。 ...