破解罕见病诊断难题，全球首个医学循证推理智能体上线

转自：中国科学报 上海交通大学人工智能学院教授张娅、副教授谢伟迪与医学院附属新华医院教授孙锟、教授余永国领衔 多方科研力量，针对罕见病"确诊难、漏诊率高"的全球性难题，提出了全球首个智能体式罕见病循证推 理诊断系统DeepRare。2月19日，相关研究成果发表于《自然》。 同期，《自然》邀请西澳大利亚大学副教授蒂莫·拉斯曼（Timo Lassmann）撰写专文评论（News & views）。文中指出，DeepRare 最重要的两点意义包括：打破人工智能（AI）临床诊断的"黑盒"，以完 整可信的推理过程赢得了医学界的信任；构建了"实时知识检索+自我反思迭代"的AI通用技术，为需要 复杂逻辑推理的领域提供了共通的"解题思路"。 转化医学领域的领军人物、美国斯克里普斯研究转化研究所所长埃里克·托波尔（Eric Topol）也第一时 间推荐，将DeepRare视作Agentic AI在医学领域的优秀范例。 从"黑盒"到"白盒" 据了解，全球已有超过3.5亿人受到罕见病影响，病种超过7000种，约80%为遗传性疾病。大多数患者 在确诊前需经历5年以上的延迟、7次以上就诊、3次以上误诊，平均误诊率高达40%-50%，给 ...