照亮生命孤岛

本报记者 柴嵘 "渐冻人""瓷娃娃""蝴蝶宝贝"，这些"美丽"名字的背后，分别对应着肌萎缩侧索硬化症、成骨不全症、大疱性表皮松解症。这些疾病被统称为罕见病，世界 卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病。 每个周四，北京协和医院疑难罕见病会诊中心，来自神经科、儿科、遗传咨询室、放射科等十余个科室的顶尖专家围坐一堂，讨论病情、分析病历。他们研 判的可能是一种全球仅报告过几十例的罕见病，也可能是一个让家庭跑遍全国、花了十多年仍无解的医学难题。 "健康中国的路上，一个都不能少。" 这是北京协和医院院长张抒扬常说的一句话，也是她和团队十多年来的工作信条。面对这片医学的"无人区"，他们正努力搭建一套从诊断到治疗、从医院到 全国的系统，为那些生命孤岛点亮一盏灯。 2025年2月27日，第281场罕见病多学科会诊举行。 1 编织协作网 长期以来，诊断难、治疗难、用药难像三座大山，横亘在罕见病患者面前。先得到一个明确诊断，对许多人来说都是一种奢望。罕见病患者症状复杂，常涉 及多个学科，而具备诊断经验和能力的医生太少。 "医生，我的孩子到底得了什么病？"这样的问题，张抒扬听过太多遍，她感慨："过去有个 ...