罕见病有了智能可信的AI“听诊器”

【瞧！我们的前沿科技】 光明日报上海2月25日电 记者颜维琦从上海交通大学获悉，针对罕见病"确诊难、漏诊率高"的全球性难 题，该校人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队推出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统 DeepRare。日前，国际学术期刊《自然》在线发表了这一成果。 团队介绍，该系统实现了对传统医学AI的代际超越：首先，它超越了单纯的信息检索，实时链接并整 合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，实现对医学知识的深度理解与内化，相当于为每一次诊断 调动全球最顶尖的医学知识储备。其次，不同于传统AI的"快思考（模式匹配）"，该系统具备了类似人 类医生的"慢思考"能力。它能主动提问以补充缺失信息，通过"假设—验证—自我反思"的迭代循环，对 诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。此外，针对AI医疗最大的"信任危机"，该系统实现 了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条，让 医生不仅知道"是什么"，更清楚"为什么"。 论文数据显示，在仅提供患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，系统展现出惊人的"表型解 码"能力。其表型诊断的首位准确率达57.18% ...