国际罕见病日

（来源：上观新闻） 从4年到4周，未来诊断会更快更准 今天（2月28日）是第19个国际罕见病日，就在刚过去的中国春节假期里，两条和罕见病有关的话题引 爆全网。 一条是登上国际顶刊《自然》的上海医学成果：上海交通大学医学院附属新华医院携手上海交通大学人 工智能学院发布全球首个可溯源罕见病AI诊断系统——DeepRare。该应用已服务全球600多家顶尖医疗 科研机构，诊断精度刷新世界纪录。 另一条是美剧《实习医生格蕾》男演员埃里克·迪恩因渐冻症离世，年仅53岁，去年4月他透露了自己罹 患这一罕见病，不到一年，噩耗就传来。同为渐冻症患者的京东前副总裁蔡磊发声："遗憾未能联系上 他，本可以分享经验教训以及最新的药物研发希望。" 如果说罕见病如同医学的"死角"，那么眼下，这一则好消息、一则坏消息，均指向着全球罕见病领域的 点点"新光"：对全球超过3亿罕见病患者而言，原本的就医常态——"诊断难、用药难"的艰难旅程，正 因人工智能（AI）的深度介入迎来拐点。有业内人士甚至预言，2026年或是罕见病新药爆发元年。 根据《中国罕见病定义研究报告》，在我国，新生儿发病率小于万分之一，或患病率小于万分之一，或 患病人数小于14万的 ...