从“罕见”到“被看见” 我国罕见病平均确诊时间从4年降至4周左右

今天是第19个国际罕见病日。罕见病，又称"孤儿病"，对患者家庭而言，误诊、药少、费用高曾是他们的常见困境。但这些年，我国罕见病诊疗 事业进步显著，正在不断打破"罕见"壁垒，让罕见病逐渐被看见，让罕见病诊疗不再罕见。 截至目前，我国罕见病诊疗协作网覆盖419家医院，罕见病目录、医保用药持续扩容，多学科会诊、AI辅助诊断让诊疗更可及，为更多患者家庭 带去希望。那么未来如何更进一步完善罕见病诊疗体系，持续点亮每一个小群体的生命之光？ 2月26日，北京协和医院疑难罕见病会诊中心，一场多学科会诊正在进行，多个科室的专家共同为一名患有两种遗传性罕见病的年轻女性患者进行 远程问诊、分析病情、制定诊疗方案。 北京协和医院肾内科主任陈丽萌介绍，此前这名患者多次发生严重的过敏反应、消化道出血，在治疗一段时间后，患者已经回到了工作岗位。这 次会诊，他们除了要了解患者近期情况，还要探讨后续疾病治疗的方案。 近年来，多部门持续求解罕见病诊疗的难题。我国将罕见病防治纳入《"健康中国2030"规划纲要》。 在临床研究领域，现行罕见病病种诊疗指南针对86种罕见病给出全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容。北京协和医院院 长张 ...