从四年到四周 中国罕见病“确诊难”正加速破局

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题"不止罕见"。 与此同时，国家卫健委依托国家医学中心和区域医疗中心，加强对罕见病等疑难复杂疾病的诊疗能力建 设，将MDT明确为解决误诊、延迟诊断的重要工具。 据记者不完全梳理，从2025年至今，北京清华长庚医院、北京大学第一医院、北京天坛医院、香港大学 深圳医院、山东大学第二人民医院等超过40家医疗机构建立了罕见病相关诊疗中心，普遍提供罕见病 MDT服务。 据北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文联合发布的《2026罕见病行业趋势观察报告》（下 称"报告"），中国人群中已知的罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万，涉及大量家庭和长期医疗 需求。这也意味着，从疾病谱特征和患者规模来看，罕见病在中国同样并非边缘性医疗问题，并在多部 门协同推进下，已从单一医疗问题拓展为涵盖科研、产业、监管与支付的综合性公共议题。 2025年，中国全年共批准罕见病用药约48款，超过17款来自中国企业。在这些科研成果加速转化为临床 可及治疗选择的同时，罕见病确诊难的问题也正加速破局。 患者平均诊断时间从四年缩短至四周 身体不可控制地发胖，血压出现了问题，走路时会在没有外力 ...