渐冻症靶向治疗实现临床应用，北医三院打出全国首针

新京报讯(记者戴轩)记者从北京大学第三医院获悉，近日，该院为一名43岁女性注射了肌萎缩侧索硬化 症(ALS，俗称"渐冻症")靶向治疗药物托夫生注射液，这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1(SOD1) 基因突变所致成人渐冻症(SOD1-ALS)的疾病修正治疗药物正式应用于临床。 43岁的李女士在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。据介绍，李女士因 不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，被诊断患有SOD1-ALS。在神经内科与药学部协作下， 该院完成了药物采购和引进流程。 托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗(DMT)药物，分别于 2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市。 该药物的核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸(ASO)药物，能够特异性地与导致疾病的 SOD1mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神 经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。此次临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈 入"对因治疗"的新纪元。 北医三院神经内科教授樊东升 ...