破局罕见病诊疗困局，民生保障与产业升级双向发力

每年2月的最后一天是"国际罕见病日"。在我国，罕见病患者已超2000万，构成了一个不可忽视的群 体。在全球所有已知的罕见病中，存在有效治疗手段的仅约5%。而诊疗过程中，42%的患者经历过误 诊，平均确诊时间为4.26年，这更加重了患者的诊疗负担。 研究显示，罕见病带来的疾病负担远高于常见疾病，因病致贫率在我国超过了35%。同时，对患者家庭 和社会而言，罕见病导致的肢体残疾、心理折磨、自理能力丧失，阻碍了患者回归社会，这也导致整个 家庭需要承担无休止的照料责任与精神压力。医疗卫生体系亟待填补这一保障缺口。 为此，世界卫生组织于2025年第一次将罕见病列为全球卫生公平和包容的优先事项，敦促各成员国制定 国家罕见病健康计划，内容包括提升诊断水平、提供可负担的治疗，以及出台更多支持研究和创新的政 策。这也为中国罕见病诊疗保障体系的完善指明了方向。 近年来，我国在罕见病领域的进步有目共睹。《2026罕见病行业趋势观察报告》显示，2025年中国罕见 病治理正经历一场深刻的系统性变革，各主要领域均有突破。截至 2025年底，已有71种罕见病的140种 药物纳入医保目录。2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布" ...