Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果

撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 耳聋 是人类最常见的感官障碍，先天性耳聋影响了全世界大约 2600 万人，其中高达 60% 的病例是由基因突变引起。 常染色体隐性遗传耳聋9型 （ DFNB9 ） ，是由 编码 耳畸蛋白 （Otoferlin） 的 OTOF 基因突变导致的感音神经性耳聋，占 遗传性耳聋的 2%-8%。耳畸蛋白能使内耳毛细胞响应声音刺激而释放神经 递质，激活听觉神经元，当其功能受损时，声音信号将无法被传达到大脑，从而导致感音神经性耳聋。 此前， 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 舒易来 教授 、 东南大学 附属中大医院 柴人杰 教授等 已经在低龄儿童患者中证实了 AAV 基因治疗 能够安全且有效地恢 复 DFNB9 患者的听力，相关研究发表于《 柳叶刀 》、 Nature Medicine 、 Advanced Science 等期刊。但还有一些关键科学问题亟待解答—— 大龄 DFNB9 患者是否能够受益于 AAV 基因疗法？是否存在最佳治疗年龄窗口？ 2025 年 7 月 2 日 ， 东南大学 附属中大医院 柴人杰 教授联合加州大学欧文分校 曾凡钢 教授，山东省第二人民医院 （山东省耳鼻喉医 ...