罗氏公司发布小核酸药物治疗天使综合征的的临床结果，登上Nature Medicine

排版丨水成文 天使综合征 （Angelman syndrome） ，是一种罕见的遗传性发育障碍疾病，约 20000 名新生儿中有一名 患病。患病儿童有严重的智力障碍、癫痫发作、行走和睡眠障碍，以及缄默症 （有些甚至一生中一言不 发） ，脸上始终带着笑容，也因此得名。 天使综合征是由位于 15 号染色体上的印迹基因 UBE3A 的突变或缺失导致的单基因遗传病，然而，其遗传 学原理又比一般的单基因遗传病更为复杂。通常每个基因都有两个拷贝 （一个来自父亲，一个来自母亲） ，这一对基因也被称为等位基因。而 UBE3A 基因比较特殊，其来自父亲的拷贝会被其反义链转录的长链 UBE3A -ATS 所沉默，所以只有来自母亲的拷贝表达。如果来自母亲的 UBE3A 基因出现问题 （突变或缺 失） ，就会导致患上天使综合征。 撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 对于这种复杂的遗传疾病，目前还没有根治方法，只能使用抗癫痫药物控制癫痫发作、以及进行运动、语 言康复及行为教育。 2025 年 7 月 11 日，罗氏公司 （Roche） 的研究人员在 Nature Medicine 期刊发表了 ： The UBE3A - ATS antisens ...