西湖大学研究论文登上Cell头条：全面解析人类大脑中的非编码RNA的遗传调控及其作用

该研究通过对 2865 个人类大脑皮层样本的 RNA 测序 （RNA-seq） 数据分析，鉴定出 38441 个 长 链非编码 RNA （lncRNA） 和 23548 个 环状 RNA （circRNA） ，其中 27453 个 lncRNA 和全部 circRNA 未被 GENCODE 数据库收录。表达数量性状基因座 （eQTL） 分析确定了 15362 个 lncRNA 和 1312 个 circRNA 的顺式 eQTL。研究发现，lncRNA 或 circRNA 的 eQTL 与其相邻或亲本蛋白编码基因 （PCG） 的 eQTL 具 有相对独立性，且平均效应更大。circRNA-eQTL 在经典剪接位点显著富集，凸显了反式剪接在 circRNA 生物合成中的重要作用。lncRNA-eQTL 与大脑相关复 杂性状的遗传力存在富集关联，并与 72 个 （11.2%） 共定位的全基因组关联研究 （GWAS） 信号相关。 该研究还展示了可能通过非编码 RNA （ncRNA） 遗传调控影响复杂性状的 lncRNA （例如 VPS45、 MAPT 和 RGS6 邻近的 lncRNA） 和 circRNA （例如 ...