古DNA研究首次登上NEJM：12000年前少女的家族遗传病诊断，揭开史前人类社会的温情一面

撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 而现在， 由多国科学家组成的团队利用先进的 古 DNA 技术，成功从遗骸的内耳骨中提取并分析了遗传物 质，揭开 了这段史前故事的真相，该研究于 2026 年 1 月 28 日发表在了 《 新英格兰医学杂志 》 （NEJM） ，论文题为： A 12,000-Year-Old Case of NPR2 -Related Acromesomelic Dysplasia 。据 悉，这也是 NEJM 首次发表古 DNA 研究。 研究团队利用 古 DNA 技术对这个青少年做出了 罕见病基因诊断 ，确认其患有 NPR2 基因相关的 Maroteaux 型肢端肢中骨骼发育不全 （ acromesomelic dysplasia-Maroteaux type ， AMDM） 。令人 惊讶的是，这名古代狩猎-采集者在生理受限的情况下仍存活至青少年后期，遗传分析显示，她与相拥合葬 的成年个体存在 一级亲缘关系 （母女或姐妹） ，研究团队推测，家族照料可能帮助她应对生存挑战。 这是迄今为止 人类历史上通过 DNA 确认的最早基因诊断，也是最早的罕见病诊断和家族性遗传病例。 基于古 DNA 的疾 ...