连发Nature、Cancer Cell：上海交大团队利用AI增强罕见病及癌症诊断

编辑丨王多鱼 排版丨水成文 2026 年 2 月 18 日， 上海交通大学人工智能学院/上海人工智能实验室 谢伟迪 ， 上海交通大学医学院附 属新华医院 孙锟 、 余永国 ， 上海交通大学人工智能学院/上海人工智能实验室 张娅 作为共同通讯作者 ， 在 Nature 上发表研究论文 【1】 ， 开发了 全球首个 AI 智能体罕见病循证推理诊断系统 —— DeepRare ，首次在罕见病诊断的准确性上，超越了拥有十年以上经验的临床专家。这项研究不仅推进了 罕见病诊断的发展，为全球 三亿罕见病患者带来了实实在在的希望，更是 AI 在医疗领域的一个里程碑， 展示了大语言模型驱动的 AI 智能体系统如何重塑当前的临床工作流程。 病理学诊断 在临床癌症诊断应用中仍是金标准。过去十年间，计算机视觉领域深度学习技术的进步极大地 推动了计算病理学的发展，催生了基于全监督或弱监督的专门模型。尽管这些方法前景可观，但它们通常 受限于标注成本高昂和标注数据稀疏，以及在不同数据集上的泛化能力有限。为解决这些局限性， 自监督 学习 （SSL） 策略应运而生，成为一种有前景的替代方案，它能让模型在大量未标注的病理图像上进行预 训练，作为 ...