在罕见病领域，I型神经纤维瘤病(NF1)因其较高的新生儿发病率和严重的疾病危害，日益受到医学 界和社会的关注。中山大学附属第一医院儿科副主任医师张军近日表示，NF1患者按时复诊、随诊和保 持健康的生活方式至关重要。同时应多学科协作，协作网加速为NF1患者提供全生命周期的规范化管 理。 这一由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，累及多系统，给患者带来沉重的疾病负担， 早诊早治意义重大。 在治疗方面，NF1的治疗方式因瘤体的位置和对患者的影响而异。张军称，对于仅存在皮肤咖啡斑 且对生活影响不大的患者，可不进行治疗；若患者有治疗需求，可前往皮肤科进行激光治疗等，"对于 体表瘤子，若对健康无太大危害，可根据个人意愿选择是否治疗"。 然而，对于深部瘤子，由于会对人体健康和生命造成威胁，通常首选手术切除。"但NF1手术难度 极大，因其血供和神经丰富，手术过程中极易损伤神经，风险很高。"张军称，目前，针对不可手术的 丛状神经纤维瘤患儿，已经出现了创新靶向药，通过阻断瘤体生长通路来控制疾病进展，部分瘤子在用 药后会缩小，即便瘤体没有缩小，只要不再进展，对患者来说也是较好的结果。目前该靶向药物获批用 于3岁以上、18岁 ...