中新网北京12月18日电 (记者孙自法)国际学术期刊《自然》最新发表一篇遗传学论文称，研究人员成功 绘制出人类细胞核内染色体的详细图谱，这一资源为深入理解人类DNA物理结构和生物表达的关联提 供了基础。 该论文介绍，人类染色体的三维组织结构，对于协调遗传物质调控生物反应过程起到重要作用。DNA 缠绕组蛋白形成名为染色质的复合体，存储在细胞核内。大量染色质位点可通过生物化学修饰来调控基 因表达。绘制这一三维结构及其如何经时(第四维度)改变的工作，被称为4D核组学。 论文第一作者和共同通讯作者、"4D核组计划"科学家、美国马萨诸塞大学陈医学院Job Dekker与同事及 合作者一起，采用多种染色体捕获技术，分析两类细胞中的染色体组织：人类胚胎干细胞和成纤维细胞 (结缔组织细胞)。他们为每种细胞类型编目超过14万种染色质环(DNA复合结构)，生成单个基因的核环 境模型，包括其与远侧调控元件的潜在远距离相互作用。 通过整合不同方法的数据集，论文作者对每种方法进行基准测试，评估其在特定研究的用处。这项联合 研究还揭示了折叠染色质的基本物理机制，如环的挤出和相分离如何共同塑造了复杂的基因组三维结 构。结合这些数据集生成的 ...

科技日报北京12月17日电 （记者张梦然）英国《自然》杂志17日发布了人类细胞核内染色体的详细图 谱。这一资源为深入理解人类DNA物理结构和生物表达的关联提供了基础。 研究团队表示，后续仍需要进一步研究，以探索这些观察到的结构如何与单个基因功能相关联，以及这 些成果是否能应用于对抗遗传疾病。 【总编辑圈点】 染色体研究不是二维的，而应在"四维时空"中考量。现在，"4D核组计划"的突破性成果为理解遗传疾病 提供了全新视角——许多疾病可能正源于染色质三维结构的异常，而非单纯的基因序列突变，未来或可 通过调控染色质结构来治疗遗传病。更重要的是，这项研究建立的技术平台和数据集，将成为整个生命 科学领域的基础资源，帮助人们实现"按需调控基因表达"的目标，最终推动癌症、发育异常等重大疾病 的治疗。 鉴于细胞核结构如何在不同的时间尺度上重新组构尚未解释清楚，一个重要原因是研究工具未能及时跟 上。美国国立卫生研究院共同基金于2015年启动了"4D核组计划"，其目标是开发出研究核组织在空间 和时间上的结构和功能的技术。 此次，"4D核组计划"团队之一、美国马萨诸塞大学医学院采用多种染色体捕获技术，分析两类细胞中 的染色体组织： ...

Core Insights - The publication of a detailed map of human chromosomes by the journal Nature provides a foundational resource for understanding the relationship between the physical structure of human DNA and biological expression [1][2] - The 3D organization of human chromosomes plays a crucial role in coordinating genetic material to regulate biological responses, with chromatin being a complex formed by DNA winding around histones [1][2] - The 4D Nucleomics initiative, launched by the National Institutes of Health in 2015, aims to develop technologies to study the spatial and temporal structure and function of nuclear organization [1][2] Group 1 - The research team cataloged over 140,000 chromatin loops for two cell types: human embryonic stem cells and fibroblasts, generating a nuclear environment model for individual genes [1][2] - The study revealed fundamental physical mechanisms of folded chromatin, such as extrusion and phase separation, which shape the complex 3D structure of gene groups [2] - Future research is needed to explore how these observed structures relate to individual gene functions and whether these findings can be applied to combat genetic diseases [2] Group 2 - The breakthrough results of the 4D Nucleomics initiative provide a new perspective on understanding genetic diseases, suggesting that many conditions may stem from abnormalities in chromatin 3D structure rather than solely from gene sequence mutations [3] - The established technological platform and datasets from this research will serve as a foundational resource for the life sciences field, aiding in the goal of "on-demand regulation of gene expression" [3] - This research could ultimately advance treatments for major diseases such as cancer and developmental disorders [3]

科技日报北京12月17日电 （记者张梦然）英国《自然》杂志17日发布了人类细胞核内染色体的详 细图谱。这一资源为深入理解人类DNA物理结构和生物表达的关联提供了基础。 人类染色体的三维组织结构，对于协调遗传物质调控生物反应过程起着重要作用。DNA缠绕组蛋 白形成名为染色质的复合体，存储在细胞核内。大量染色质位点可通过生物化学修饰来调控基因表达。 绘制这一三维结构及其如何随时间（第四维度）而改变的工作，被称为4D核组学。 研究团队表示，后续仍需要进一步研究，以探索这些观察到的结构如何与单个基因功能相关联，以 及这些成果是否能应用于对抗遗传疾病。 鉴于细胞核结构如何在不同的时间尺度上重新组构尚未解释清楚，一个重要原因是研究工具未能及 时跟上。美国国立卫生研究院共同基金于2015年启动了"4D核组计划"，其目标是开发出研究核组织在 空间和时间上的结构和功能的技术。 此次，"4D核组计划"团队之一、美国马萨诸塞大学医学院采用多种染色体捕获技术，分析两类细 胞中的染色体组织：人类胚胎干细胞和成纤维细胞（结缔组织细胞）。他们为每种细胞类型编目了超过 14万种染色质环（DNA复合结构），生成了单个基因的核环境模型，包括其与 ...