我国地中海贫血症基因携带者超3000万，重型患者估计为数万人。 "地中海贫血症"是一种因珠蛋白基因缺陷引发的遗传性溶血性贫血疾病，由于最早发现于地中海沿岸， 因此得名。其核心特征是珠蛋白基因突变导致血红蛋白（hemoglobin,Hb）合成障碍，进而出现无效红 细胞生成，最终表现为轻重不等的慢性贫血。 从地域分布来看，地中海贫血高发于地中海沿岸、中东、东南亚等地区。在我国呈现"南高北低"的特 点，患者多分布于广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西和重庆等南方省份，北方 地区较为少见。 绝非简单的贫血：全国有3000多万携带者 "'地中海贫血'和'缺铁性贫血'名称相近、症状表现相似，非专业人士极易将二者混淆，但它们的致病原 因存在本质区别。"复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授在接受第一财经采访 时表示，"缺铁性贫血"是后天性疾病，主要因身体缺铁导致血红蛋白合成不足，比如饮食中缺铁、铁元 素吸收不良、慢性失血等；而"地中海贫血"是遗传性疾病，由基因缺陷导致组成血红蛋白的珠蛋白链合 成失衡。 在血液科领域，根据受累珠蛋白链的不同，地中海贫血症主要分为α地中海贫血症和β地中海贫血症两 ...