在医学面前，罕见病是一道最难的题。全球已有超过 3.5 亿人受到罕见病影响，病种超过 7000 种，约 80% 为遗传性疾病。但大多数患者在确诊前需经历 5 年以 上的延迟、 7 次以上就诊、 3 次以上误诊，平均误诊率高达 40%-50% ，给患者和家庭带来沉重负担。 系统由中央控制单元（Central Host）统筹全局，以大模型为引擎，通过精心设计的任务规划和工作流程，调用多个功能智能体（Agent）分工协作，综合各类信息 构建结构化诊断建议与可溯源因果链条，构成端到端的智能诊断解决方案： 罕见病症状异质性高、诊断路径长、知识分布极度稀疏，是典型的「小样本、大空间」问题。医生如同在浩如烟海的资料中「大海捞针」，面对碎片化信息与复 杂交互线索，传统 AI 模型难以胜任，临床专家的经验更难被规模化复制。 破解之道：重塑 诊断路径 为破解这一世界级难题， 上海交通大学人工智能学院牵头，联合新华医院、上海人工智能实验室、哈佛医学院 共同发布了全球首个罕见病推理型智能体诊断系统 —— DeepRare 。 论文标题：An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with ...