在推理过程上，它实现全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结 果，更清楚诊断依据，彻底破解AI医疗的"信任难题"。 孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临"不测基因就难确诊"的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的 基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示， 在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的"表型解码"能力，表型诊断 首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速 筛查的"金钥匙"，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据 后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际 通用的Exomiser工具(53.2%)。 据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上 线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年， 已吸引超1000名专业用户注册，覆盖 ...