2025年共批准罕见病用药约48款。 2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题"不止罕见"。 据北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文联合发布的《2026罕见病行业趋势观察报告》（下 称"报告"），中国人群中已知的罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万，涉及大量家庭和长期医疗 需求。这也意味着，从疾病谱特征和患者规模来看，罕见病在中国同样并非边缘性医疗问题，并在多部 门协同推进下，已从单一医疗问题拓展为涵盖科研、产业、监管与支付的综合性公共议题。 2025年，中国全年共批准罕见病用药约48款，超过17款来自中国企业。在这些科研成果加速转化为临床 可及治疗选择的同时，罕见病确诊难的问题也正加速破局。 患者平均诊断时间从四年缩短至四周 由于早期临床表型多且不典型，小陈在病友群中发现，像她一样忽视疾病、走错科室或被医生误诊的情 况，并不少见。罕见病患者的诊疗路径，往往始于反复、非特异性的症状出现，却止于漫长的误诊与延 迟确诊。 近年来，医疗机构对于罕见病诊疗的规范化培训、多项指南发布以及基因检测技术、多学科诊疗 （MDT）模式的普及，显著缩短了罕见病患者确诊时间。 2025年《国家医疗质量安 ...

中证报中证网讯(记者李梦扬)2月27日，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文举办《2026罕见 病行业趋势观察报告》线上发布会。据了解，这已是双方携手发布的第五份罕见病领域年度趋势观察报 告。 报告系统回顾了2025年中国罕见病领域从"政策搭建期"向"体系深化期"跨越的关键变革，发布六份最新 领域清单，包括2025年中国最新出台的罕见病相关政策全景清单、中国已上市罕见病治疗药物全清单、 未纳入医保且费用高昂的罕见病药品清单、国内罕见病患者先行先试使用境外特药清单、中国罕见病基 因疗法在研管线一览、2025年罕见病领域医药交易清单，为罕见病治理提供全景式呈现。 会议由北京病痛挑战公益基金会秘书长马滔主持。北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川与沙利 文大中华区医疗健康事业部咨询总监汪鹏分别从政策和行业两大方面对报告进行了解读。 《2026罕见病行业趋势观察报告》显示，2025年中国罕见病治理正经历一场深刻的系统性变革，各主要 领域均有突破。报告从诊疗、支付、研发、社会支持等维度总结了2025年多个重大进展，其中需要关注 的有：诊疗体系建设取得系统性进展；中国罕见病AI领域迎来里程碑式突破；"双目录"开启， ...