2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题"不止罕见"。 与此同时，国家卫健委依托国家医学中心和区域医疗中心，加强对罕见病等疑难复杂疾病的诊疗能力建 设，将MDT明确为解决误诊、延迟诊断的重要工具。 据记者不完全梳理，从2025年至今，北京清华长庚医院、北京大学第一医院、北京天坛医院、香港大学 深圳医院、山东大学第二人民医院等超过40家医疗机构建立了罕见病相关诊疗中心，普遍提供罕见病 MDT服务。 据北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文联合发布的《2026罕见病行业趋势观察报告》（下 称"报告"），中国人群中已知的罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万，涉及大量家庭和长期医疗 需求。这也意味着，从疾病谱特征和患者规模来看，罕见病在中国同样并非边缘性医疗问题，并在多部 门协同推进下，已从单一医疗问题拓展为涵盖科研、产业、监管与支付的综合性公共议题。 2025年，中国全年共批准罕见病用药约48款，超过17款来自中国企业。在这些科研成果加速转化为临床 可及治疗选择的同时，罕见病确诊难的问题也正加速破局。 患者平均诊断时间从四年缩短至四周 身体不可控制地发胖，血压出现了问题，走路时会在没有外力 ...

2025年共批准罕见病用药约48款。 2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题"不止罕见"。 据北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文联合发布的《2026罕见病行业趋势观察报告》（下 称"报告"），中国人群中已知的罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万，涉及大量家庭和长期医疗 需求。这也意味着，从疾病谱特征和患者规模来看，罕见病在中国同样并非边缘性医疗问题，并在多部 门协同推进下，已从单一医疗问题拓展为涵盖科研、产业、监管与支付的综合性公共议题。 2025年，中国全年共批准罕见病用药约48款，超过17款来自中国企业。在这些科研成果加速转化为临床 可及治疗选择的同时，罕见病确诊难的问题也正加速破局。 患者平均诊断时间从四年缩短至四周 由于早期临床表型多且不典型，小陈在病友群中发现，像她一样忽视疾病、走错科室或被医生误诊的情 况，并不少见。罕见病患者的诊疗路径，往往始于反复、非特异性的症状出现，却止于漫长的误诊与延 迟确诊。 近年来，医疗机构对于罕见病诊疗的规范化培训、多项指南发布以及基因检测技术、多学科诊疗 （MDT）模式的普及，显著缩短了罕见病患者确诊时间。 2025年《国家医疗质量安 ...

（来源：上观新闻） 从4年到4周，未来诊断会更快更准 今天（2月28日）是第19个国际罕见病日，就在刚过去的中国春节假期里，两条和罕见病有关的话题引 爆全网。 一条是登上国际顶刊《自然》的上海医学成果：上海交通大学医学院附属新华医院携手上海交通大学人 工智能学院发布全球首个可溯源罕见病AI诊断系统——DeepRare。该应用已服务全球600多家顶尖医疗 科研机构，诊断精度刷新世界纪录。 另一条是美剧《实习医生格蕾》男演员埃里克·迪恩因渐冻症离世，年仅53岁，去年4月他透露了自己罹 患这一罕见病，不到一年，噩耗就传来。同为渐冻症患者的京东前副总裁蔡磊发声："遗憾未能联系上 他，本可以分享经验教训以及最新的药物研发希望。" 如果说罕见病如同医学的"死角"，那么眼下，这一则好消息、一则坏消息，均指向着全球罕见病领域的 点点"新光"：对全球超过3亿罕见病患者而言，原本的就医常态——"诊断难、用药难"的艰难旅程，正 因人工智能（AI）的深度介入迎来拐点。有业内人士甚至预言，2026年或是罕见病新药爆发元年。 根据《中国罕见病定义研究报告》，在我国，新生儿发病率小于万分之一，或患病率小于万分之一，或 患病人数小于14万的 ...

兄弟们！春节9天长假即将过去，马年A股即将迎来首个交易日。马年A股首个交易日会怎么走？是涨是跌？ 首先来看，海外市场表现。港股在春节期间震荡震荡上行，涨幅近1%；富时A50震荡上行，涨幅1.6%。美股三大指数也整体呈现震荡上行的走势。 其次，春节期间，人形机器人、AI大模型、贵金属等大热点均有重磅利好，有望对市场形成强有力的支撑。 因此，总体情况来看，A股马年首个交易日在海外和六大重磅题材合力加持下迎来高开。若维持小幅低开折呈现震荡上行的走势，若是高开太多则存在高开 低走的风险。 值得注意的是，除夕当晚10点，京东也上架了包括"春晚同款"机器人在内的多款机器人。在活动上线几分钟内，包括魔法原子、宇树科技、松延动力等品牌 的机器人即被抢购一空。其中，两台价值近63万元的GALBOT通用机器人G1，同样瞬间被抢购一空。 现在把春节9天长假6六大资金重点青睐的题材梳理出来，供大家参考。 事件1：人形机器人—四大机器人集体亮相春晚，完成全球首次全自主集群表演，利好四大人形机器人产业链。 魔法原子：2026春晚首家亮相的机器人企业，在开场歌舞《智造未来》中登场，MagicBot 系列完成精准团体舞步，Magic Dog ...

（图片来源：摄图网） 数据显示，中国AI医疗市场规模从2019年的27亿元快速增长至2023年的88亿元，年复合增速达34%。 2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合团队在国际顶尖期刊《自然》(Nature)发表 重磅成果——DeepRare系统，这是全球首个"推理过程可追溯"的罕见病智能诊断系统。 传统AI医疗系统往往直接给出诊断结论，却无法解释"为什么"。这种"只给结论、不给依据"的运作模式，在 医疗这种高风险决策领域显得尤为致命——医生不敢轻信，患者更不敢托付。 DeepRare系统的革命性突破在于其全球首创的"中枢-分身"可溯源Agentic AI架构。该系统模仿人类资深医生 的临床思维路径：先提出诊断假设，再主动寻找支持或反驳的证据，发现错误时自我纠正，通过反复推敲逼 近真相。每一次诊断，系统都会生成完整的"证据链"，像老医生查房时向患者解释病情般详细，让医疗决策 过程完全透明化。 测试数据显示，即使缺乏基因检测结果，仅凭临床症状，DeepRare的首次诊断准确率仍达57.18%，较国际 顶尖模型提升近24个百分点;若结合基因数据，准确率更突破70%。这一特性使其在基层医疗场景 ...

论文数据显示，DeepRare的诊断效能实现颠覆性突破。仅依靠患者临床表型、不借助基因数据时，其首 位诊断准确率达57.18%，较该领域国际最佳模型提升23.79个百分点，彻底改变"不测基因难确诊"的困 境。在回顾性人机对比中，其诊断召回率超越拥有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标 上优于人类医生的罕见病诊断方法。引入基因数据后，其复杂病例综合首位准确率突破70.6%，显著优 于国际通用工具Exomiser(53.2%)，系统推理报告更获得95.4%的临床专家认可。 图 中新网上海新闻2月19日电（记者 许婧）北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》(Nature)在 线发表上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果，同期《自然》 News&views版块配发专文评论，评价该成果在AI罕见病诊断领域的突破性意义。 该研究由上海交大张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔，针对罕见病"确诊 难、漏诊率高"的全球性难题，研发出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。该系统采 用创新"中枢-分身"架构，在三大维度实现对传统医学AI的代际超越。 ...

机器之心发布 罕见病，是医学界公认的 "拼图游戏"。全球 7000 多种病种、3 亿患者，面临的是平均 4.7 年的确诊周期和 50% 的误诊率。当人类医生的 "脑力" 达到 极限，谁来接棒？ 今天， 上海交通 大学 人工智能学院与医学院附属新华医院 联合团队，在国际顶级期刊《 Nature 》发表题为 "An Agentic System for Rare Disease Diagnosis" 的研究成果。他们提出的 DeepRare 系统，模拟了人类专家的 "System 2 慢思考" 逻辑，在诊断精度上全面超越了资深专科医生。 但这不仅仅是一篇论文的胜利。从实验室的代码，到医院的系统，再到一家名为 "观壹智能" 的创业公司，这个团队展示了 "医工交叉" 最理想的模样。 机器之心独家专访了团队核心成员： 张娅、谢伟迪、孙锟、余永国、王延峰 ，深度复盘这场跨越学科的 "破冰之旅"。 第一篇章：临床的呼唤 —— 为什么我们需要 AI？ 受访人：孙锟（上海交通大学医学院附属新华医院 原院长） 机器之心： 孙院长，作为一家顶尖三甲医院的掌门人，您为何如此坚定地支持 AI 介入罕见病诊疗？ 孙锟： 因为这是 "临床 ...

据央视新闻，2月19日凌晨，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联 合研发出一款能看罕见病的人工智能系统，相关成果北京时间2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表。这套名为DeepRare的系统，被称作 全球首 个"推理过程可追溯"的罕见病智能医生。 系统的"脑子"里装满了全球顶尖的医学知识和真实病例。它不只是简单查资料，而是会像人类医生一样思考：先提出假设，再找证据验证，发现不对 还会自我纠正，反复推敲后才下结论。 测试数据显示，就算没有基因检测结果， 只靠病人的临床症状，这套系统也能判断，第一次诊断的准确率达到57.18%，比原来的国际最好模型提高 了近24个百分点。 这意味着，在缺少基因检测设备的基层医院，医生也能用它给罕见病患者做初步筛查。 如果加上基因数据，系统的诊断准确率能 超过70%。 这套系统不只是停留在论文里。它从去年7月就上线了在线诊断平台，半年时间，全球已有600多家医疗机构注册使用，从国内的大医院到欧美的顶 尖实验室，都有医生在用。在上海新华医院，它已经被内部部署，很快将正式上岗，协助医生在给罕见病患者看病时"查漏补缺"， ...