撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 一名 8 岁小男孩在短短几个月内病情迅速恶化。2023 年 8 月，他还在跑步、踢足球，而到 9 月，他的双踝就出现了不自主的肌肉收缩，10 月，他已无法跑步 和进行体育运动，而到了 11 月底，他开始频繁摔倒，医生建议他靠轮椅行动。 基因检测确认了这个小男孩的病因：他遗传了来自父母的 HPDL 基因纯合突变，HPDL 蛋白有助于生成一种名为 辅酶 Q10 （CoQ10） 的抗氧化剂，这种抗氧化 剂对于线粒体发挥正常功能至关重要。实际上，他的两个哥哥姐姐因为该疾病在婴儿时期就已离世，而他的严重程度略低，在 8 岁时才突然病情恶化。 该疾病没有可用的治疗药物或方法，幸运的是， 纽约大学的 Michael Pacold 教授 团队此前发现了 一种 辅酶 Q10 前体 分子—— 4-HB ，有望治疗辅酶 Q10 合成缺陷相关线粒体脑病，但这尚未在人体上验证过。在美国 FDA 的特别许可下，研究团队对这名小男孩进行了 实验性治疗。 经过不到一个月的治疗，这个小男孩就可以走上 1 公里的路，现如今，他已经可以徒步 6 公里，还能跑步，甚至还能骑自行车了 ，他的力气正在恢复，精力和 ...