科技日报讯 （记者江耘 通讯员周炜）9月30日，记者从浙江大学良渚实验室获悉，该实验室研究团队首 次证实人类单个基因PLD4的缺陷可导致系统性红斑狼疮，并阐明其致病机制，为系统性红斑狼疮的精 准诊疗提供了重要理论依据。相关研究日前发表在国际期刊《自然》上。 系统性红斑狼疮的确切发病机制尚未完全明确，遗传因素与免疫异常在其发生发展中起关键作用。 此次研究发现了能导致系统性红斑狼疮的单基因，为深入理解系统性红斑狼疮发病的分子机制，开发靶 向治疗策略提供崭新视角。目前，科学界已陆续鉴定出30余种由单个基因突变导致的系统性红斑狼疮。 来源：科技日报 为了揭示PLD4基因缺陷在系统性红斑狼疮中的致病机制及其主要效应免疫细胞群，研究团队构建了相 同基因缺陷的小鼠模型。结果显示，缺陷小鼠表现出典型的狼疮样表型。多组织炎症分析显示，肾脏是 缺陷小鼠受累最为显著的器官，与人类患者的临床肾脏表型高度一致。 【医线传真】 研究团队采用JAK抑制剂巴瑞替尼对缺陷小鼠进行干预，发现巴瑞替尼可显著缓解缺陷小鼠的狼疮样表 型。巴瑞替尼还在患者来源的炎症细胞中有效抑制了Ⅰ型干扰素通路的过度激活，为治疗PLD4基因缺 陷所致系统性红斑狼疮提供 ...