9月12日是中国预防出生缺陷日，国家卫生健康委相关负责人介绍，多年来我国通过综合防治，出生缺 陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率明显降低。但由于临床表现复杂、致病机制不明确等原因，我国出 生缺陷防治还面临着很多挑战。 《条例》实施以来，内蒙古12个盟市都已经落实免费婚前医学检查、孕前优生健康检查和免费增补叶酸 服务，56%的旗县整合服务资源，优化服务流程，实现婚姻登记机关与婚前医学检查场所就近或毗邻设 置。 湖南提供免费筛查诊断 患儿家庭得到规范指导 湖南省长沙市在全国首创性地搭建了"健康民生项目信息系统"，其中，孕妇无创产前基因检测、新生儿 多种遗传代谢性疾病筛查等价格偏高的项目，都纳入了免费筛查的范围。 我国出生缺陷防治仍面临诸多挑战 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常，我国是出生缺陷高发国家，目前已知的出生缺陷 超过8000种，绝大多数罕见病都是出生缺陷造成的。出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原 因，更给无数家庭带来沉重经济和精神负担。 近年来，我国已建立覆盖全国的出生缺陷三级预防体系，出生缺陷实现了从"被动治疗"到"主动预防"的 转变，但服务资源不平衡问题仍较突出，服务质量还有待改善 ...