该研究开发了 小胶质细胞替换疗法 ，通过替换中枢神经系统中的致病基因突变小胶质细胞，成功阻断了致 命大脑疾病 ALSP 的进展， 并 首次在人类 ALSP 患者中系统性验证了小胶质细胞替换策略的临床可行性 与长期疗效 ，患者在治疗后长达 24 个月的 随访期间，疾病进展停止，运动功能得以保留，且认知能力保 持稳定。 撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 小胶质细胞 （ Microglia ） 是中枢神经系统 （CNS） 中重要的免疫细胞。小胶质细胞功能障碍会导致多 种中枢神经系统疾病。 CSF1R 主要在小胶质细胞中表达，对小胶质细胞的存活和功能至关重要。CSF1R 的双等位基因突变会导致先天性小胶质细胞缺失，并在人类和小鼠中均造成围产期死亡，而单等位基因突 变则会导致 CSF1R 相关的小胶质细胞病 （CAMP） ， 这是 成人起病轴突膨胀伴色素胶质细胞脑白质病 （ ALSP ） 的主要形式。 ALSP 是一种致命疾病，患者通常在成年后发病，病情进展迅速，主要表现为 小胶质细胞数目减少、 脑白 质广泛脱髓鞘、轴突肿胀、轴索球样变、脑钙化、认知障碍和进行性运动能力退化，最终导致严重神经功 能丧失。在我国， ...

来源：中国新闻网 中新网上海7月11日电 (陈静 顾卓敏)北京时间7月11日，中国医学专家在《科学》(Science)发表最新研 究，首次证实通过替换中枢神经系统中的致病性小胶质细胞，可成功阻断成人起病轴突膨胀伴色素胶质 细胞脑白质病(ALSP)。而此前，对ALSP，全球尚无明确的有效治疗手段，患者往往在病情进展中丧失 自理能力，生存质量极差。 复旦大学实验动物中心青年研究员饶艳霞当日告诉记者："研究实现了从遗传机制到临床验证的全链条 闭环，开启脑疾病细胞修复新阶段，未来将推动该策略应用于更多神经系统疾病。" ALSP是一种遗传性神经退行性疾病，患者成年后发病，平均生存期仅3年至6.8年。相关基因突变导致 小胶质细胞功能异常，数量锐减且从"大脑保卫者"变为"破坏者"，引发认知与运动功能退化等，最终导 致神经功能丧失。 2020年，复旦大学脑科学转化研究院彭勃教授团队首次提出"小胶质细胞替换策略"并开发出三种路径。 这一系列策略突破了原本的治疗瓶颈。研究团队研究构建了模拟人类ALSP病理的关键动物模型，为机 制研究和疗效验证提供可靠工具。专家们在多例患者中开展基于tBMT的小胶质细胞替换治疗后，患者 的小胶质细 ...