该研究开发了 小胶质细胞替换疗法 ，通过替换中枢神经系统中的致病基因突变小胶质细胞，成功阻断了致 命大脑疾病 ALSP 的进展， 并 首次在人类 ALSP 患者中系统性验证了小胶质细胞替换策略的临床可行性 与长期疗效 ，患者在治疗后长达 24 个月的 随访期间，疾病进展停止，运动功能得以保留，且认知能力保 持稳定。 撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 小胶质细胞 （ Microglia ） 是中枢神经系统 （CNS） 中重要的免疫细胞。小胶质细胞功能障碍会导致多 种中枢神经系统疾病。 CSF1R 主要在小胶质细胞中表达，对小胶质细胞的存活和功能至关重要。CSF1R 的双等位基因突变会导致先天性小胶质细胞缺失，并在人类和小鼠中均造成围产期死亡，而单等位基因突 变则会导致 CSF1R 相关的小胶质细胞病 （CAMP） ， 这是 成人起病轴突膨胀伴色素胶质细胞脑白质病 （ ALSP ） 的主要形式。 ALSP 是一种致命疾病，患者通常在成年后发病，病情进展迅速，主要表现为 小胶质细胞数目减少、 脑白 质广泛脱髓鞘、轴突肿胀、轴索球样变、脑钙化、认知障碍和进行性运动能力退化，最终导致严重神经功 能丧失。在我国， ...