撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 晚发型阿尔茨海默病 （LOAD） ，是 阿尔茨海默病 （AD） 的主要亚型，通常在 65 岁后发病。针对 LOAD 的全基因组关联研究 （GWAS） 已经确定了多个遗 传风险位点，但其潜在的疾病机制仍很大程度上不明。 确定致病基因突变及其与阿尔茨海默病相关的细胞表型，一直是个难题。 2 025 年 9 月 3 日， 芝加哥大学 Jubao Duan 团队在国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题为 ： PICALM Alzheimer's risk allele causes aberrant lipid droplets in microglia 的研究论文。 该研究表明 ， PICALM 基因的一个特定突变导致 小胶质细胞 中 有害的 脂滴积聚 ，从而导致小胶质细胞的吞噬作用丧失，进而增加阿尔茨海默病患病风险。 小胶质细胞 是大脑中的免疫细胞，作为大脑中的清道夫，发挥着清除大脑中"垃圾"的重要作用，在阿尔茨海默病中也发挥着非常重要的作用。 在这项新研究中，研究团队利用识别具有等位基因特异性开放染色质的功能性全基因组关联研究 （GWAS） 风险突变的方法，系统地在人 ...