2024年8月，66岁的王阿姨因左侧持续腰痛到上海交通大学医学院附属瑞金医院泌尿外科就诊。增强CT 显示：左肾一枚13cm的巨大肿瘤，已经与周围的肌肉和大血管紧密粘连，所幸未见远处转移。瑞金医 院泌尿外科医生团队为王阿姨做了根治性左肾切除+区域淋巴结清扫，肉眼所见肿瘤被完整切除，手术 取得成功，术后一周王阿姨顺利出院了。 术后第四周，王阿姨按医嘱开始标准辅助方案——"阿昔替尼联合PD-1抑制剂"，希望把可能潜伏的癌细 胞"扼杀在摇篮"。然而，术后第一次复查的腹部CT让所有人倒吸一口凉气：原肾窝位置赫然出现一枚 10cm的新肿块，六周后最大径更是飙到12cm——几乎追平术前的肿瘤大小。 "手术不是切干净了吗？怎么又长这么快？"面对患者的疑问，医生决定把手术石蜡标本送去做基因测 序。十天后，答案揭晓：王阿姨患有罕见的BHD综合征，而这次"光速复活"的肿块，正是BHD综合征 相关肾癌同时发生了肉瘤样变，这极其罕见。 一、BHD综合征：会"隐身"的三联症 1、遗传规律 发生率：大约1/3的BHD综合征患者一生将出现肾肿瘤，平均发病年龄50岁。 病理特点：肿瘤常呈双侧、多灶，生长缓慢，最常见类型为混合性嗜酸/嫌色细胞癌 ...