近年来，国家对罕见病诊疗高度重视，2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套 出台诊疗指南。同年成立中国罕见病联盟，推动多方协作。 数据显示，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。2025年1月1日起正式施行的新版国家 医保药品目录中，新增13种罕见病用药。近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等 罕见病治疗用药相继被纳入目录……目前，已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻 患者负担。 （文章来源：新华社） 新华社北京7月10日电（记者李恒、董瑞丰）国家卫生健康委办公厅10日公布《86个罕见病病种诊疗指 南（2025年版）》。 2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性 血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织 对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。 中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，诊疗指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预 等提出明确指导，体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求，对罕见病的早 ...