软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近 端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。临床 诊断主要基于疾病表现和影像学特点。 国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。 ...

近年来，国家对罕见病诊疗高度重视，2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套 出台诊疗指南。同年成立中国罕见病联盟，推动多方协作。 数据显示，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。2025年1月1日起正式施行的新版国家 医保药品目录中，新增13种罕见病用药。近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等 罕见病治疗用药相继被纳入目录……目前，已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻 患者负担。 （文章来源：新华社） 新华社北京7月10日电（记者李恒、董瑞丰）国家卫生健康委办公厅10日公布《86个罕见病病种诊疗指 南（2025年版）》。 2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性 血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织 对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。 中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，诊疗指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预 等提出明确指导，体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求，对罕见病的早 ...

导读： 近日，同济大学发布多批政府采购意向，仪器信息网特对其中的仪器设备品目进行梳理，统计出16项仪器设备采购意向，预算总额达1.27亿元。 特别提示 微信公众号机制调整，请点击顶部"仪器信息网" → 右上方"…" → 设为 ★ 星标，否则很可能无法看到我们的推送。 中国医学科学院北京协和医院中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（第六期）公开招标公告 公告信息： 采购项目名称 中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（第六期） 行政区域 北京市 公告时间 2 0 2 5年0 4月3 0日 1 7 : 2 9 获取招标文件时间 2 0 2 5年0 4月3 0日至2 0 2 5年0 5月1 2日 每日上午: 8 : 0 0 至 1 4 : 0 0 下午: 1 2 : 0 0 至 2 1 : 0 0（北京时间，法定节假日除外） 招标文件售价 ￥4 0 0 获取招标文件的地点 本项目招标文件采用网上下载电子版本方式和纸质招标文件同时发放方式 开标时间 2 0 2 5年0 5月2 3日 0 9 : 0 0 开标地点 北京市丰台区西三环南路1 4号院首科大厦A座4层4 0 5号 预算金额 ￥4 8 0 ...