名录中所涉及病种涵盖了国家卫生健康委发布的两批207种罕见病，医疗机构数量从2023版名单中的29 家增加至74家，提供罕见病服务的科室数量也进一步增加。 为方便患者就医，提升罕见病服务能力，北京市卫健委根据国家卫生健康委公布的两批罕见病目录，定 期对北京市具备相应罕见病诊疗能力的医疗机构进行梳理发布。 近期，根据医疗机构报送信息，市卫健委对相关罕见病诊疗信息进行更新，制定了《具备罕见病目录中 所列疾病诊疗能力的医疗机构名录（2025年）》。 新京报讯（记者戴轩）记者从北京市卫健委获悉，针对国家卫生健康委发布的两批207种罕见病，北京 有74家医疗机构具备相应诊疗能力。 记者在名单中看到，针对具体的疾病种类，有诊疗能力的医疗机构名称进行了公示。如，白化病 （Albinism）有12家医疗机构具有诊断能力，包括北京地坛医院、首都儿童医学中心、北大医院、北京 协和医院等；针对先天性脊柱侧弯（Congenital Scoliosis），北医三院、北大人民医院、积水潭医院、 北京朝阳医院等具备诊疗能力。后续该信息将持续更新。 有需求的患者，可在下方网站中下载医疗机构名录，在文档内检索疾病名，从有诊疗能力的医疗机构中 ...

9月19日至21日，由蔻德罕见病中心与华中科技大学同济医学院附属同济医院共同主办的"2025第十四届中国罕见病高峰论坛"在武汉召开。论坛期间，华中 科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平作主题演讲并参加交流。 罗小平指出，罕见病已知病例约7000种至10000种，约80%与遗传相关、75%在儿童期起病，仅约5%具备有效特异性治疗。全球罕见病患者超过3亿，我国患 者预计超过2000万。罕见病诊疗面临致病机制研究不足、早期筛查难、社会接纳度不高、长期管理与支付保障不完善等问题。 "我国地域广阔、诊断能力分布不均，儿童罕见病临床表现复杂且非特异，常出现3到5年就诊与确诊间隔，漏诊误诊仍需系统性改进。"罗小平表示，综合医 院的多学科（MDT）平台为罕见病诊疗提供了院内跨专科一体化、成人先进诊疗技术向儿童"嫁接"、儿童患者成年后顺利转介以及管理治理等天然优势。 每经记者｜甄素静 每经编辑｜魏官红 华中科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平 图片来源：主办方供图 在儿童患者成年后顺利转介方面，综合医院院内可完成从儿童到成人的畅通转介，保持病历连续性、团队连续性与干预连续性，构建全生命周期的 ...