撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 多囊卵巢综合征 （PCOS） 是育龄女性中最常见的内分泌紊乱疾病，具有高度遗传性，但我们对其多基因结构仍知之甚少。 2025 年 11 月 4 日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 师咏勇 团队联合山东大学/ 生殖医学与子代健康全国重点实验室 赵涵 教授、 青岛大学/青岛大 学附属医院 李志强 教授、安徽医科大学 曹云霞 教授等，在 Nature Genetics 期刊发表了题为： Multi-ancestry genome-wide association analyses of polycystic ovary syndrome 的研究论文。 在这项最新研究中，研究团队对 12419 名中国 多囊卵巢综合征 （PCOS） 患者和 34235 名对照者进行了全基因组关联研究 （GWAS） ，随后与多达 13773 名欧洲病例和 411088 名对照者进行了多祖先荟萃分析，进而确定了 94 个独立遗传位点，其中 73 个此前未被报道。 该研究发现，尽管进化压力不同，但中国和欧洲血统显示出大量的遗传重叠。功能注释发现， AMH 基因上的错义突变 rs10407022 ...