今天是第19个国际罕见病日。罕见病，又称"孤儿病"，对患者家庭而言，误诊、药少、费用高曾是他们的常见困境。但这些年，我国罕见病诊疗 事业进步显著，正在不断打破"罕见"壁垒，让罕见病逐渐被看见，让罕见病诊疗不再罕见。 截至目前，我国罕见病诊疗协作网覆盖419家医院，罕见病目录、医保用药持续扩容，多学科会诊、AI辅助诊断让诊疗更可及，为更多患者家庭 带去希望。那么未来如何更进一步完善罕见病诊疗体系，持续点亮每一个小群体的生命之光？ 2月26日，北京协和医院疑难罕见病会诊中心，一场多学科会诊正在进行，多个科室的专家共同为一名患有两种遗传性罕见病的年轻女性患者进行 远程问诊、分析病情、制定诊疗方案。 北京协和医院肾内科主任陈丽萌介绍，此前这名患者多次发生严重的过敏反应、消化道出血，在治疗一段时间后，患者已经回到了工作岗位。这 次会诊，他们除了要了解患者近期情况，还要探讨后续疾病治疗的方案。 近年来，多部门持续求解罕见病诊疗的难题。我国将罕见病防治纳入《"健康中国2030"规划纲要》。 在临床研究领域，现行罕见病病种诊疗指南针对86种罕见病给出全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容。北京协和医院院 长张 ...

82岁的唐奶奶平时身体硬朗，但近两年来腹部逐渐隆起、发胀。起初家人与老人都以为是消化问题或自 然"发福"，未予重视。然而随着腹部日益膨隆，唐奶奶陆续出现腹胀、呼吸不畅等症状，甚至连走路都 变得气喘吁吁。在当地医院检查发现腹腔内存在巨大肿瘤，但因患者高龄、肿瘤体积巨大且与重要血管 关系密切，手术风险极高，当地医院建议转往上级医院。几经周折，唐奶奶一家抱着一线希望来到盐城 市一院胃肠外科门诊。 接诊医生秦呈林为唐奶奶完善了相关检查，增强CT结果令人震惊：患者腹腔几乎被一个巨大肿瘤"霸 占"，肿瘤很可能起源于横结肠系膜，直径达30厘米，胃、肠等脏器被挤压至角落，已导致消化道梗 阻。更棘手的是，肿瘤与肠系膜上静脉、Henle干等重要血管紧密粘连、界限不清。 "为高龄患者施行这种巨大肿瘤切除手术，挑战极大。"秦呈林坦言，"患者器官功能衰退，代偿能力 弱，对麻醉耐受差，手术创伤、出血、感染等风险都会显著增加，随时可能危及生命。" 转自：扬子晚报 近日，盐城市第一人民医院胃肠外科秦呈林专家团队为82岁高龄患者成功切除直径达30厘米的腹腔内巨 大肿瘤。该手术的成功实施标志着医院在高龄复杂病例的综合救治能力上取得重要突破。 面 ...

Core Insights - A patient named Mr. Lu, previously diagnosed with bilateral kidney cancer and stones, successfully underwent a complex surgical procedure at Southeast University Affiliated Zhongda Hospital, showcasing the effectiveness of robotic-assisted surgery and multidisciplinary collaboration [1][2][3]. Patient Diagnosis and Initial Findings - Mr. Lu, aged 48, was initially diagnosed with a 1 cm stone in the right ureter and right kidney hydronephrosis during a routine check-up [2] - Subsequent imaging revealed irregularities in both kidneys, leading to a suspicion of bilateral renal tumors, specifically renal clear cell carcinoma [2] Multidisciplinary Treatment Strategy - A multidisciplinary team, including urology, radiology, anesthesia, pathology, and oncology, was formed to address the complex case of kidney cancer combined with stones [3] - A phased "three-step" treatment plan was developed: first, relieve the right kidney obstruction; second, simultaneously address the right kidney tumors; and third, defer treatment of the left kidney tumor until the right kidney function was restored [3] Surgical Procedures and Techniques - The first two phases of surgery involved robotic-assisted laparoscopic techniques to remove the stone and excise the tumors from the right kidney, which were successfully completed [4] - The left kidney tumor presented significant challenges due to its location and blood supply, requiring precise surgical techniques to minimize risks during removal [4] Postoperative Recovery and Follow-up - Post-surgery, Mr. Lu experienced a smooth recovery and was discharged, entering a regular follow-up phase with preserved kidney function [5]

专家授课环节亮点纷呈，来自上海华山医院、广西医科大学第一附属医院的专家围绕临床核心难点，结 合真实病例拆解前沿诊疗理念与实操技巧，针对性指导直击痛点。 病例研讨环节，各方观点在不断碰撞中绽放火花。广东三九脑科医院专家分享机器人活检应用、肺癌脑 播散等方面的典型病例，与会者围绕诊断难点、治疗优化等问题深入探讨，形成多项诊疗共识，为同类 病例诊治提供宝贵参考。 本报讯（记者罗颢）12月27日，广西医学会神经病学分会疑难病诊治学组交流会——2025年粤桂疑难脑 病论坛举行。多地医学精英通过"线上+线下"方式交流，为破解疑难脑病诊疗困局注入动能。 论坛承办方代表、广西医大开元埌东医院院长刘震宇表示，本次论坛邀请了广东、广西等地的医疗专家 聚焦颅内病变鉴别、神经病理活检等关键议题，通过鲜活病例分享与深度研讨，传递前沿技术，交流实 战经验，为促进区域诊疗水平的提升开辟新思路。 在新技术突破方面，广西医大开元埌东医院脑病中心主任林涛介绍了两大"利器"：机器人辅助脑病活检 技术创伤小、准确率超95%，可解决"取不准病灶"的难题，大幅缩短确诊周期；脑脊液细胞学精细化检 测技术能让感染性脑血管病等"隐性"脑病显形，显著提升诊疗效 ...