撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 儿童交替性偏瘫 （ Alternating Hemiplegia of Childhood， AHC） 是一种神经发育障碍，通常在出生后的前 18 个月内出现，表现为反复发作的阵发性症状， 包括偏瘫 （身体一侧瘫痪） 、肌张力障碍 （疼痛性不自主肌肉收缩） 、异常眼球运动和癫痫发作，患者还会表现出非阵发性肌张力低下、发育迟缓以及智力障 碍。AHC 极为罕见，据估计每 100 万人中仅有 1 例，目前尚无能够改变疾病进程的治疗方法。 大约 70% 的 AHC 病例与 ATP1A3 基因的致病突变有关 ，该基因编码 钠钾泵 （Na + /K + -ATP酶） 的 α3 亚基， 其对神经元功能至关重要， 功能异常会导 致神经元过度兴奋或能量代谢失衡 ，引发发作性症状与神经发育缺陷。尽管已报道了 50 多种 AHC 相关 ATP1A3 致病突变，但 ATP1A3 的 D801N、E815K 和 G947R 这三种突变占 65% 以上，发生率分别为 36%、22%和 9%。 之前的研究揭示了 AHC 相关 ATP1A3 突变的 显性负效应致病机制 （Dominant-Negati ...