过去几年，罕见病药物断供事件偶有发生，但"超罕"家庭面临的困境更为残酷——无药可用甚至成为常 态。 超罕见病(俗称"超罕")，是罕见病中患病率极低、确诊人数极少的细分群体。据国家卫健委第二届罕见 病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万 分之一，那么这种疾病就是"罕见病中的罕见病"。戈谢病、庞贝病、法布雷病等均在此列，国内确诊患 者仅数百人。 近年来，国内罕见病领域的用药难问题取得多项突破。截至去年底，90余种罕见病治疗药品已纳入国家 医保药品目录。据蔻德罕见病中心统计，共覆盖《罕见病目录》里超过50种罕见病。 但是，"超罕"家庭的困境却鲜有人知。李明(化名)是一位8岁EA患儿的母亲。几年前，她的女儿出现反 复症状，时而严重，时而轻微。辗转多家医院问诊治疗一直没找到缓解的办法，在发病三年后，最终被 确诊为EA。 公开资料显示，这是一类以发作性小脑功能障碍为特征的神经系统遗传病，核心表现为间歇性共济失调 发作，发作期间患者神经功能通常正常或仅伴轻微症状。由于过于罕见，EA缺乏系统性流行病学调 查，暂无公开的患者数量或发病率数据，且间歇性特征使其更难识别统计， ...

超罕见病，是罕见病中患病率极低、确诊人数极少的细分群体。据国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障 专家委员会委员谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么 这种疾病就是"罕见病中的罕见病"。戈谢病、庞贝病、法布雷病等均在此列，国内确诊患者仅数百人。 过去几年，罕见病药物断供事件偶有发生，但"超罕"家庭面临的困境更为残酷——无药可用甚至成为常 态。 11月14日，一位遗传性周期性共济失调（EA）患者组织相关人士向《每日经济新闻》记者透露，目前 全球尚无专门针对EA的药物获批，国内仅有的几位患者只能超适应证用药。雪上加霜的是，受仿制药 冲击，他们服用的药物——氨吡啶缓释片的美国原研厂商已于去年宣告破产。 已有90余种罕见病药物纳入医保，"超罕"用药却告急 《Neurology》发表的一项临床研究证实，与安慰剂相比，氨吡啶能使EA患者的发作次数减少63%，且 副作用少于传统药物乙酰唑胺。不过，记者并未查到任何制药公司就氨吡啶针对EA的适应证向监管机 构提交上市申请。因此，EA患者长期依赖该药物"超适应证用药"。 但去年，渤健终止了与氨吡啶缓释片原研厂商——Acorda Therape ...