新华社伦敦1月29日电（记者郭爽）谷歌旗下"深层思维"公司29日在英国《自然》杂志刊发封面文章介 绍，该公司推出的AlphaGenome深度学习模型能解码人类基因组中98%对健康至关重要的"暗基因组"， 未来可用于深入了解遗传疾病、改进基因检测并为新疗法的研发提供信息。 ...

谷歌旗下"深层思维"公司29日在英国《自然》杂志刊发封面文章介绍，该公司推出的AlphaGenome深度 学习模型能解码人类基因组中98%对健康至关重要的"暗基因组"，未来可用于深入了解遗传疾病、改进 基因检测并为新疗法的研发提供信息。 人类基因组由约30亿个DNA碱基对组成，DNA双螺旋结构由A、T、C、G四种碱基有序排列而成。其 中，负责编码蛋白质的基因仅占约2%，而约98%的区域为非编码区，这些通常被称为"暗基因组"的区 域虽不直接编码蛋白质，却能影响基因表达。大量与疾病相关的变异位点正位于这些被科学界知之甚少 的非编码区。 传统方法往往需要在序列长度和预测精度之间做出权衡，AlphaGenome模型则打破了这一技术瓶颈，实 现了对长DNA序列进行高分辨率预测。该模型利用人类和小鼠的基因组进行训练，并学习了DNA序列 如何影响各种生物过程。 研究显示，AlphaGenome模型可以预测长达100万个碱基对的DNA序列的功能。这一工具不仅可以预测 基因的位置，还可以预测"暗基因组"对基因表达和基因剪接等产生的影响。值得一提的是，该模型可以 预测遗传密码中单个"字母"（单碱基）的变化所带来的影响。 研究团队 ...