作为运动神经元病中常见的一种类型，ALS通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死 亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题 而死亡，生存时间通常为3-5年。 中新网北京6月11日电（记者 张尼）据"北京大学第三医院"微信公众号消息，10日，一名43岁的女性患 者在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。 北医三院神经内科教授樊东升强调，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患 者，"早发现、早诊断、早治疗"至关重要。 据了解，这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称"渐冻症"）靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市 后的全国首方，标志着我国针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的 疾病修正治疗药物正式应用于临床。 近年来，蔡磊等多位名人患病让"渐冻症"这一罕见病为人们所知。 ALS的发病原因尚不明确，目前已知与多个致病基因相关。其中，SOD1是中国ALS人群中常见的致病 基因。 托夫生注射液分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准 ...

新京报讯(记者戴轩)记者从北京大学第三医院获悉，近日，该院为一名43岁女性注射了肌萎缩侧索硬化 症(ALS，俗称"渐冻症")靶向治疗药物托夫生注射液，这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1(SOD1) 基因突变所致成人渐冻症(SOD1-ALS)的疾病修正治疗药物正式应用于临床。 43岁的李女士在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。据介绍，李女士因 不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，被诊断患有SOD1-ALS。在神经内科与药学部协作下， 该院完成了药物采购和引进流程。 托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗(DMT)药物，分别于 2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市。 该药物的核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸(ASO)药物，能够特异性地与导致疾病的 SOD1mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神 经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。此次临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈 入"对因治疗"的新纪元。 北医三院神经内科教授樊东升 ...