新京报讯（记者王卡拉）7月4日，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心、 海南罕萌医学公益基金会、北京瑞洋博惠公益基金会联合主办，默克中国医药健康等支持的"2万分之一 的偶遇——全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展"在京温暖启航。 由于腱鞘巨细胞瘤症状多为非特异性，极易与其他疾病如腱鞘囊肿、骨关节炎等混淆。资料显示，大量 患者由于发病初期的隐匿性以及缺乏疾病认知而延误就诊。此外，复发、难治更是腱鞘巨细胞瘤患者 的"隐痛"。由于腱鞘巨细胞瘤生长在关节内部和周围，随着肿瘤体积的增大，可能会对临近神经、血管 和肌腱形成压迫，引发受累区域的功能障碍。患者"肿包"的部位可能会出现麻木、疼痛、肿胀、关节受 限、出血性关节积液、软骨退化和继发性骨关节炎等症状。 牛晓辉教授指出，"目前腱鞘巨细胞瘤的主要治疗手段还是手术。有数据显示，手术治疗的总体复发率 约为46.8%，中位复发时间约为12.9个月。尤其对于弥漫性腱鞘巨细胞瘤患者而言，更是面临复发与并 发症的双重挑战。患者对于安全耐受、精准高效的系统性治疗存在巨大、未被满足的临床需求。" 随着精准医疗时代的到来，CSF-1（集落刺激因子-1）的异常 ...

7月的北京，夏意正浓。在宣南书店古朴的院落里，100余幅色彩斑斓的画作静静陈列，每一笔线 条、每一抹色彩背后，都是一个关于坚韧与希望的故事。 这里是"2万分之一的偶遇——罕见病腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展"的现场。这场由中国罕 见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心等主办的科普与艺术交织的公益行动，试图为 公众揭开一种潜伏于关节深处的"隐形威胁"——腱鞘巨细胞瘤的神秘面纱。 "关节肿胀、疼痛、僵硬，行动受限……这些画作不仅是艺术表达，更是患者真实的生命体验。"4 日上午，以"多方携手：点亮罕见病TGCT科普与治疗之路"为主题的沙龙活动上，中国罕见病联盟执行 理事长李林康指着墙上一幅描绘关节变形的手绘作品说道。画中扭曲的线条与鲜红的色块，直观呈现了 TGCT患者的日常痛苦。 腱鞘巨细胞瘤，又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），起源于关节、滑囊和腱鞘的滑膜衬 里，发病率仅为2万分之一，已被列入国家《第二批罕见病目录》。由于疾病罕见且症状隐匿，患者常 面临误诊、漏诊困境。数据显示，我国每年新增患者约6万人。 "从首次就诊到确诊，平均需要1至2年。"北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任 ...

新京报讯(记者戴轩)2025年罕见病国际交流会(IRDCC)近日在海南举办。据国家卫生健康委相关负责人 介绍，目前我国已建设国家罕见病质控中心和20余家省级罕见病质控中心、50余家地市一级罕见病质控 中心，推进各级医院的罕见病规范诊疗。 在全球日益关注罕见病群体的趋势下，本届交流会以"共建人类卫生健康共同体"为主题，汇聚1000余位 海内外罕见病基础研究、临床诊疗、政策保障、医药产业、患者服务等领域的专家、研究人员进行研 讨。交流会共举办1场主论坛、17场分论坛、7场闭门学术讨论会、罕见病创新展、"医者之声"专题脱口 秀、多学科义诊咨询公益活动等。 据悉，此次大会由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等主办，国际罕见病研究联盟 (IRDiRC)、中华医学会罕见病分会等协办，联合中外40余家机构共同举办。 国家卫生健康委医政司医疗管理处处长马旭东表示，国家卫健委高度重视提升各级医院的罕见病诊疗能 力，在扩大全国罕见病诊疗协作网医院的基础上，积极构建罕见病医疗质控体系，已建设国家罕见病质 控中心和20余家省级罕见病质控中心、50余家地市一级罕见病质控中心，全面保障罕见病医疗质量安 全，推进各级医院的罕见病规 ...