依普隆特生钠为每月一次用药的基因沉默剂，通过上游抑制转甲状腺素蛋白(TTR)的生成发挥作用。作 为RNA靶向治疗药物，它可在肝脏源头减少TTR蛋白的产生，因而具有潜力用于治疗各类型的转甲状腺 素蛋白淀粉样变性。北京协和医院院长张抒扬教授表示："转甲状腺素蛋白淀粉样变性已被纳入国家第 二批罕见病目录。长期以来，我国ATTRvPN患者深受神经系统症状和生活质量显著下降的影响，而可 选择的治疗方案十分有限。依普隆特生钠的获批为患者带来了新的希望，临床证据显示其能够阻止神经 病变进展，并显著改善神经功能与生活质量。" 新京报讯(记者张秀兰)12月25日，由阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维(通用名为依普隆特生钠注射 液)获国家药监局批准，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTRv-PN)患 者。依普隆特生钠也成为中国首个且目前唯一获批用于ATTRv-PN治疗的基因沉默剂。 ATTR(转甲状腺素蛋白淀粉样变性)是由肝脏产生的、错误折叠的TTR蛋白在心脏和周围神经等组织中 积聚所引起的，会造成器官损伤和衰竭。ATTR会引起多种并发症，导致心血管、神经和肾脏疾病，患 者也被称为"淀粉人"。AT ...

10月26日是国际淀粉样变性日。转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一类累及多系统的罕见疾病，其患者常被称为"淀粉人"。 专家表示，从发病数据来看，淀粉样变性仍属于罕见病，但报道的病例数量逐渐增多的背后，意味着可能还存在大量的患者未被正确诊断。而从出现症状开 始，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的患者平均生存时间一般只有6~12年。任何一次误诊和诊断延迟，对于患者来说都是生存期的缩短，代价直 指生命。 袁云表示，由于淀粉样变性的症状比较分散，单一科室很难全面识别。希望未来能够建立多学科会诊机制，联合神经内科、心内科、消化科、骨科等科室， 同时开通疑似患者快速转诊通道，帮助疑似淀粉样变性的患者缩短诊断时间，提高早期识别和诊断率。 北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云教授。 袁云介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变性分为两种临床表型，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）主要"困扰神经"，初期可表现为四肢麻 木、肌肉无力、出汗障碍、肠胃功能紊乱等神经症状。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）主要"攻击心脏"，表现为心衰、水肿、心律失常、 房颤等心脏有关的症状。当出现这些早期信号时，患者 ...