每年的9月7日是世界杜氏肌营养不良知晓日，今年的主题是"家庭：照护的核心"。 戴毅教授表示，DMD是一种致残致死性疾病，严重威胁着儿童健康。在治疗方面，建议从3岁以后就进 行积极的激素治疗。 但是，DMD患者激素治疗规范率仅23%，DMD专业医疗资源稀缺，使众多患者无法得到规范治疗和有 效管理。长期使用传统激素导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也严重影响着 患儿的身心健康。"患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的药物，或者是能够治愈疾病的药 物研发上市，给予他们希望。"吴丽文教授说道。 为提高人们对杜氏肌营养不良（DMD）的认识，促进疾病教育、宣传倡导和社会融入，9月6日，蔻德 罕见病中心等机构联合在北京举办2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会，汇聚医学 专家、公益机构、企业、患者群体等多方力量，从DMD疾病管理、家庭照护、临床研究及新药研发等 方面展开讨论。 从出生开始，他们的生命已进入倒计时 DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性。其病因是DMD基因突变导 致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。每5 ...

每经记者｜林姿辰 每经编辑｜张海妮 2025年9月7日是第十二个世界杜氏肌营养不良症（DMD）知晓日。这种让男童逐渐失去行走能力、累及心肺的遗传病，正困扰着中国约7万名患者——平均 来说，中国每5000名新生男婴中，就有1名患病。 目前，皮质类固醇药物是DMD的标准治疗方案，可以将患者的中位生存期延长超过10年，但国内专家提供的数据显示，近半数中国患者从未用过激素药 物，国内激素治疗规范率仅23%。 不过，随着国内首款DMD创新激素药物——伐莫洛龙（Vamorolone）于去年获批，患者依赖地夫可特（Deflazacort）"临时进口"救命的历史告一段落。随着 伐莫洛龙口服混悬液（商品名：安迦利）通过基本目录形式审查，该药物有望参与今年的国家医保谈判。 中国约有7万名患者，接受标准治疗寿命可延长超过10年 与大部分罕见病一样，杜氏肌营养不良症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。具体来说，其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌 肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。 杜氏肌营养不良症是一种X连锁遗传病，即由X染色体上的异常基因引起。男性只有一个X染色体，无法像女性携带者可能还有一个正常X染色体 ...

新京报讯(记者戴轩)杜氏肌营养不良症(DMD)治疗领域迎来进展。今日(7月22日)，创新治疗药物伐莫洛 龙在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科实现临床应用，这是该药物自获批进入中国市场后，在全 国医疗机构内开出的首张处方。 患儿悠悠在4岁时确诊DMD，之后通过服用泼尼松、地夫可特等糖皮质激素药物，开展运动康复进行治 疗。熊晖介绍，DMD患儿要长期服用激素，面临骨质疏松、不长个儿等副作用。伐莫洛龙拥有抗炎作 用，但副作用比糖皮质激素小，可以降低对于儿童生长发育方面的负面影响。 伐莫洛龙口服混悬于2024年12月获得国家药品监督管理局批准，用于治疗四岁及以上的DMD患者。 DMD在男性中完全外显，主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。患儿通常表现为走路 晚，易摔倒，走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显；开始时运动发育仍不断进步，但逐渐表现出 爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，并逐渐出现腰前凸、双侧腓肠肌假性肥大等体征，4-5岁过了平台 期之后，运动能力开始倒退，10-12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在30岁前因呼吸系统 并发症或心力衰竭而死亡。 今年9岁的悠悠在5年前确诊DMD，之后一直通过 ...