智通财经6月25日电，美国西达赛奈医学中心研究人员利用来自渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患 者的干细胞，创建出一种"芯片上的ALS"疾病模型，有望揭示这种神秘且致命疾病的成因，并推动开发 出有效的治疗方法。 芯片模型有望发现渐冻症成因线索 ...

当晚，渐冻症"斗士"蔡磊发微博称，"单基因渐冻症药物已经实现突破，三年前都是绝望必然死去的患者，现在有的可以活下来，这是中国科技的力量， 是国家支持、社会关怀、患者团结的结果。" 据新华社报道，今年是蔡磊与渐冻症抗争第6年。 昨天（6月21日）是世界渐冻人日。 "三年前都是绝望必然死去的患者，现在有的可以活下来，这是中国科技的力量，是国家支持、社会关怀、患者团结的结果。"蔡磊说，中国渐冻症药物研 发的速度和数量正跑向世界前列。 这次"破冰"，让一小部分患者进入"有药可用"的新阶段。但万幸中的不幸——蔡磊的病因并不属于这一"基因型"，他活得愈发吃力。 此前5月18日，蔡磊获得了"全国自强模范"称号。 2019年秋，41岁的蔡磊被确诊为渐冻症。渐冻症是一种原本并非广为人知的慢性神经性疾病，面对从未有过治愈案例的绝症，大多数病友选择放弃挣扎， 只想让自己活得更轻松一些。 但蔡磊却选择常人不敢做的事——攻克渐冻症，不惜一切向绝症发起挑战。 科研需要的大量资金是第一道难关。他四处奔走，寻求企业和社会各界的支持。"每天都在被拒绝，没想到资金用得这么快，但我从未想过放弃。"蔡磊曾 说。 一边解决资金问题，一边克服组建科研团 ...

昨天（6月21日） 是世界渐冻人日。 当晚， 渐冻症"斗士" 蔡磊发微博称，" 单基因渐冻症药物已经实现突破 ，三年前都是绝望必然死去的患 者， 现在有的可以活下来 ，这是中国科技的力量，是国家支持、社会关怀、患者团结的结果。" "三年前都是绝望必然死去的患者，现在有的可以活下来，这是中国科技的力量，是国家支持、社会关 怀、患者团结的结果。"蔡磊说，中国渐冻症药物研发的速度和数量正跑向世界前列。 据新华社报道， 今年是蔡磊与渐冻症抗争第6年。 2019年秋，41岁的蔡磊被确诊为 渐冻症。渐冻症是一种原本并非广为人知的慢性神经性疾病，面对从未 有过治愈案例的绝症，大多数病友选择放弃挣扎，只想让自己活得更轻松一些。 但蔡磊却选择常人不敢做的事——攻克渐冻症，不惜一切向绝症发起挑战。 科研需要的大量资金是第一道难关。他四处奔走，寻求企业和社会各界的支持。"每天都在被拒绝，没想 到资金用得这么快，但我从未想过放弃。"蔡磊曾说。 一边解决资金问题，一边克服组建科研团队新挑战。 仅在2024年，在多方力量支持下，他们成功推动10 条药物管线进入临床阶段，发起成立的"渐愈互助之家"目前已触达1.5万名渐冻症患者。他发起渐冻 ...

中新网北京6月21日电(记者 张尼 吴家驹)"我们会得罪很多人，所以有心理准备。如果一些恶意是来自 于同行的，说明你做的事情是对的。"蔡磊破冰驿站创始人、蔡磊妻子段睿接受中新网记者采访时，针 对外界的质疑给出了这样的回答。 正所谓人红是非多，伴随关注度提升，蔡磊夫妇的一举一动都被拿到了放大镜下。为支持攻克渐冻症而 设立的蔡磊破冰驿站直播间，如今运行越发成熟，但"圈钱""博流量"等质疑声四起。面对各种声音，段 睿说，自己不会退出直播。 "每天都在保生存，但生存是保不住的" 从品类单一的食品生鲜，到服装、化妆品，再到进军珠宝，不到三年时间"破冰驿站"已经从无人问津成 长为拥有500多万粉丝的全品类直播间。 对于这样的小众品类，段睿承认，难卖，"这可能确实是件费力不讨好的事情，但是在这个过程中，我 们认为真正借助直播这个平台做了更多有意义的事情。" 在她看来，做直播的第一阶段是保生存，第二个阶段是借助平台做些有影响价值的事情，第三个阶段是 帮助更多人，"虽然我们的核心主旨是为攻克渐冻症提供资金，利润到账的同时也要思考，创造利润的 过程应该怎样来框定。" 对于得罪人有心理准备 最近一段时间，珠宝品类也占据了"破冰驿站 ...

渐冻症：运动神经元病家族中的"头号杀手" 2025年6月21日是第25个"世界渐冻人日"。今天，北京大学第三医院（简称北医三院）神经内科主任樊 东升团队牵头的藿苓生肌颗粒三期临床试验正式启动。就在一周前，北医三院开出全国首张针对SOD1 基因突变型渐冻症的靶向药托夫生注射液的处方；今年2月，樊东升团队在《JAMA Network Open》上 发表了关于硝酮嗪治疗渐冻症的二期临床试验研究成果；也是在今年，XS-228注射液即将启动二期临 床研究……作为国内最早从事渐冻症临床研究和诊疗的医生之一，樊东升说，目前国内外有10多个渐冻 症治疗药物研发已经到了临床一二期，这在之前想都不敢想。 渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）、重症肌无力（MG）和脊髓性肌萎缩症（SMA）在第一批《罕见 病目录》中分别位列第4位、第32位和第110位。从名字来看，这三种罕见病都跟"严重的肌肉无力"相 关，同为神经系统病，三者作用在神经的位置有何不同？症状和治疗方法有哪些区别？又该如何预防？ 渐冻症，医学名称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种运动神经元病，也被称作为运动神经元病家族中 的"头号杀手"，在我国的发病率为1.62人/10万人 ...

齐鲁晚报.齐鲁壹点记者李静徐宁青岛报道 6月12日，渐冻症患者王女士在青医附院市南院区接受托夫生注射液的注射治疗。这也是肌萎缩侧索硬 化症(ALS，俗称"渐冻症")靶向治疗药物托夫生注射液的山东首针。 齐鲁晚报.齐鲁壹点记者在现场见证，青医附院市南院区神经内科孙医生表示，"今天对患者鞘内注射的 整个过程比较顺利。" 据介绍，托夫生注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋 白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。 今年6月10日，托夫生注射液正式在中国商业上市。当日，已有患者在北京大学第三医院接受全国首针 治疗。 渐冻症创新药 关于药物的可及性，是很多人关心的问题。据报道，托夫生注射液在海外的售价为14230美元，患者第 一年需注射14剂，治疗费用总计为199200美元(约为140万元人民币)。记者了解到，为减轻患者负担， 渤健向北京康盟慈善基金会"解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化"患者援助项目无偿提供药物托夫生注射 液。 此前，京东集团原副总裁蔡磊团队的工作人员表示，新药托夫生的上市给一部分渐冻症患者带来了生的 希望，但是不适用于蔡磊等渐冻症患者，"因为 ...

作为运动神经元病中常见的一种类型，ALS通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死 亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题 而死亡，生存时间通常为3-5年。 中新网北京6月11日电（记者 张尼）据"北京大学第三医院"微信公众号消息，10日，一名43岁的女性患 者在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。 北医三院神经内科教授樊东升强调，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患 者，"早发现、早诊断、早治疗"至关重要。 据了解，这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称"渐冻症"）靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市 后的全国首方，标志着我国针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的 疾病修正治疗药物正式应用于临床。 近年来，蔡磊等多位名人患病让"渐冻症"这一罕见病为人们所知。 ALS的发病原因尚不明确，目前已知与多个致病基因相关。其中，SOD1是中国ALS人群中常见的致病 基因。 托夫生注射液分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准 ...

新京报讯(记者戴轩)记者从北京大学第三医院获悉，近日，该院为一名43岁女性注射了肌萎缩侧索硬化 症(ALS，俗称"渐冻症")靶向治疗药物托夫生注射液，这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1(SOD1) 基因突变所致成人渐冻症(SOD1-ALS)的疾病修正治疗药物正式应用于临床。 43岁的李女士在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。据介绍，李女士因 不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，被诊断患有SOD1-ALS。在神经内科与药学部协作下， 该院完成了药物采购和引进流程。 托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗(DMT)药物，分别于 2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市。 该药物的核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸(ASO)药物，能够特异性地与导致疾病的 SOD1mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神 经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。此次临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈 入"对因治疗"的新纪元。 北医三院神经内科教授樊东升 ...

SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下 神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。北京 大学第三医院神经内科樊东升教授指出，托夫生注射液在中国的上市具有里程碑意义，将开启我国ALS 对因治疗的新时代。 在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索 硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检 测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断 和精准治疗具有重要意义。 在国家罕见病防治战略及加快引入创新药物的利好政策推动下，托夫生注射液于去年9月在中国获批， 用于治疗携带SOD1基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。此次托夫生注射液在中国商业上 市，填补了渐冻症治疗领域巨大未满足需求。 新京报讯（记者王卡拉）6月10日，渐冻症"对因治疗"创新药物托夫生注射液正式在中国商业上市，患 者李女士在北京大学第三医院（北医三院）完成北京首针治疗，这标志着我国首个针对 ...

他不仅是渐冻症患者的"破冰者"，更是人类精神疆域的开拓者，他用行动诠释了相信"相信的力量"，这 就是蔡磊，他用生命在困境中成为改变世界的起点。 作为京东集团原副总裁，他曾主导推动中国电子发票的全面落地，被誉为"电子发票第一人"，展现出卓 越的商业洞察力与执行力。2019年确诊渐冻症后，他的人生轨迹发生剧变，但这位河南汉子并未被病魔 击垮，反而以"与时间赛跑"的姿态，在科研、公益与生命价值的探索中书写了震撼人心的篇章。 如今，在47岁生日前夕，蔡磊收到了一份特别的生日礼物——全国自强模范的荣誉称号。获得表彰后， 他用眼控仪写下感言："获此荣誉，我非常激动超过我过去所有的荣誉，这是对我的鼓励，更是对和我 一样千千万万的渐冻症罕见病群体的关怀。坚持努力，决不放弃，面对艰难，开创美好！" 从商业精英变身抗病斗士 确诊前，蔡磊是个典型的"拼命三郎"：从基层税务员到三星、万科、京东的高管，他以雷厉风行的作风 创下诸多行业标杆。 1978年出生的蔡磊，从小被看作"别人家的孩子"。他成绩优异，高二那年"玩儿似地"参加高考，便考上 中央财经大学；硕士毕业后，蔡磊毅然辞去基层税务机关的安稳工作，开启了职场"狂飙"模式。 2003 ...