撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 唐氏综合征 （ Down syndrome， DS） ，也叫做 21 三体综合征 ，在每 700 例活产婴儿中约有 1 例， 其发生率随母亲年龄增长而增加，是最常见的遗传性染色体非整倍体形式，患者多出来了一整条或部分 21 号染色体。 唐氏综合征患儿常伴有神经、肌肉骨骼和颅面发育异常， 唐氏综合征 患儿中约有 50% 会出现 先天性心脏 缺陷 （CHD） ， 房室管 （AVC） 缺损 是 唐氏综合征 患儿中最常见的先天性心脏缺陷类型，其在 唐氏 综合征患儿中出现的概率，是 普通人群的约 1000 倍。然而，具体是哪个基因或哪些基因的拷贝数增加导 致了唐氏综合征 患儿的这一出生缺陷，目前还不清楚，这也限制了开发针对性治疗方法的能力。 2025 年 10 月 22 日， Gladstone 研究所博士后 Li Feiya 作为共同第一作者，在国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题为 ： Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21 的研究论文。 该研究发现，位于 21 号染 ...

不久前，重庆一所学校里，一名初中班主任发现班上学生使用"唐人"一词嘲笑其他同学。 她搜索后发现该词已演变为影射"唐氏综合征"的侮辱性词语，随即在班内严肃批评并教育学生，并在社 交平台发布视频，引发了广泛关注。 视频中，这位班主任说："人有三不笑，不笑天灾、不笑人祸、不笑疾病，更何况是用某一种很严重的 疾病的类型，来作为一个网络烂梗来攻击别人。不管你是攻击了我们的同学还是其他人，你用'唐人'这 个用疾病命名的一个烂梗来攻击别人，对那些患这个疾病的人也很不尊重。所以我不希望我们班再出现 这样的一个情况。" 在该视频走红后，这名班主任的行为得到广大网友的认可。那么，什么是唐氏综合征？有什么症状？该 如何应对？本报记者就此采访了清华大学北京清华长庚医院儿科主治医师王健。 细胞分裂出了错 记者：先循名责实，请您先解释一下唐氏综合征这个名称的来源。 王健：好的。"唐氏综合征"这个名称实际上是音译自英文"Down's Syndrome"。英国医生约翰•兰登•唐 （John Langdon Down）在1866年首次对该病进行的系统性医学描述。为了表彰他的贡献，这一疾病便 以他的姓氏命名。 记者：那么从医学角度讲，唐氏综合征 ...