当晚，渐冻症"斗士"蔡磊发微博称，"单基因渐冻症药物已经实现突破，三年前都是绝望必然死去的患者，现在有的可以活下来，这是中国科技的力量， 是国家支持、社会关怀、患者团结的结果。" 据新华社报道，今年是蔡磊与渐冻症抗争第6年。 昨天（6月21日）是世界渐冻人日。 "三年前都是绝望必然死去的患者，现在有的可以活下来，这是中国科技的力量，是国家支持、社会关怀、患者团结的结果。"蔡磊说，中国渐冻症药物研 发的速度和数量正跑向世界前列。 这次"破冰"，让一小部分患者进入"有药可用"的新阶段。但万幸中的不幸——蔡磊的病因并不属于这一"基因型"，他活得愈发吃力。 此前5月18日，蔡磊获得了"全国自强模范"称号。 2019年秋，41岁的蔡磊被确诊为渐冻症。渐冻症是一种原本并非广为人知的慢性神经性疾病，面对从未有过治愈案例的绝症，大多数病友选择放弃挣扎， 只想让自己活得更轻松一些。 但蔡磊却选择常人不敢做的事——攻克渐冻症，不惜一切向绝症发起挑战。 科研需要的大量资金是第一道难关。他四处奔走，寻求企业和社会各界的支持。"每天都在被拒绝，没想到资金用得这么快，但我从未想过放弃。"蔡磊曾 说。 一边解决资金问题，一边克服组建科研团 ...

SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下 神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。北京 大学第三医院神经内科樊东升教授指出，托夫生注射液在中国的上市具有里程碑意义，将开启我国ALS 对因治疗的新时代。 在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索 硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检 测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断 和精准治疗具有重要意义。 在国家罕见病防治战略及加快引入创新药物的利好政策推动下，托夫生注射液于去年9月在中国获批， 用于治疗携带SOD1基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。此次托夫生注射液在中国商业上 市，填补了渐冻症治疗领域巨大未满足需求。 新京报讯（记者王卡拉）6月10日，渐冻症"对因治疗"创新药物托夫生注射液正式在中国商业上市，患 者李女士在北京大学第三医院（北医三院）完成北京首针治疗，这标志着我国首个针对 ...

撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 肌萎缩侧索硬化症 （ALS，也叫做 渐冻症 ） 是一种罕见的自主运动系统疾病，与大脑和脊髓中的运动神 经元丧失有关，会导致不可逆转的残疾和死亡，患者从出现症状到死亡，中位生存期仅为 2-3 年。 FDA批准的渐冻症治疗药物 利鲁唑 （ Riluzole ） 通常只能 延长几个月的生存期，，因此，目前仍迫切需 要更有效的渐冻症治疗方法。然而，由于对渐冻症相关靶点认识不足，以及渐冻症在临床和病理上的异质 性，更有效的渐冻症治疗方法的确定一直受到阻碍。 神经炎症被证明参与了广泛渐冻症表型，因此提供了一个有前景的治疗靶点，改变渐冻症发病机制中的炎 症成分，可以提高生存率并减缓功能恶化。 CD4 + FOXP3 + 调节性 T 细胞 （Treg） 是一种具有广泛免疫 调节功能的 T 细胞亚群，其数量和功能的损伤与渐冻症的严重程度、进展和生存率有关。Treg 的生成、激 活和存活都需要细胞因子白细胞介素-2 （IL-2） ，这为增强免疫耐受和抑制神经炎症提供了一条可行且可 测量的治疗途径。 近日，国际顶尖医学期刊《 柳叶刀 》 （The Lancet） 发表了一篇题为： Effic ...