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基因组学
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百亿级人类基因组基础模型发布
Ren Min Ri Bao· 2025-10-26 23:28
本报电(华轩)近日,在第二十届国际基因组学大会上,华大生命科学研究院与之江实验室联合发布了 百亿参数人类基因组通用基础模型——Genos。这一针对人类基因组深度优化的基因组基础模型,可支 持高达百万碱基对的超长上下文分析,并实现单碱基分辨率的精准识别。 为了全面验证模型的性能,研发团队进行了一系列测试。在基因组元件识别、远程调控预测、突变致病 性预测等经典评测任务里,Genos在超过一半的任务里比所有现有模型都表现更好,而且长序列评测任 务里,如突变热点识别和族群分类上,Genos的表现远超同类模型,展现了其强大的上下文分析能力, 有效破译基因组中的"暗物质"。 Genos在直接面向临床应用的致病性突变解读任务中,实现了较高的准确性,当结合021科学基础模型 后,准确率更高,为临床诊断提供了全新的高效工具。综合多项评测结果,Genos在各项核心任务中的 表现优越,证明了其全面的能力。 "共有、共为、共享",让前沿科技触手可及 一个模型无论多么强大,如果不能被方便地部署和使用,其价值便大打折扣。Genos是一个可以走向临 床、走向个人、走向每一个实验室的"实践先锋",为下游应用创新提供了坚实的地基。 Genos ...
全球首个百亿参数人类基因组基础模型Genos发布!开启基因组智能分析的新时代
生物世界· 2025-10-23 08:00
编辑丨王多鱼 排版丨水成文 在生命科学的前沿探索中,我们早已能高效 "读出"生命的序列,但如何从人类的 30 亿碱基对中"读懂"生命奥秘,长期以来都是一项巨大挑战,如同在没有地图 的荒野中寻找路径。 2025 年 10 月 23 日,在第二十届国际基因组学大会 (ICG-20) 上, 华大生命科学研究院 与 之江实验室 联合发布了 全球首个百亿参数 人类 基因组通用基 础 模型 —— Genos 。 Genos 的推出,标志着基因组研究从"读出"碱基序列迈向"读懂"生命底层逻辑的一次关键转折,有望为临床疾病诊断、个人基因组解读及前沿科学研究带来突破 性变革。 Genos 的相关成果 已于 10 月 22 日以: Genos: A Human-Centric Genomic Foundation Model 为题, 发表在了国际学术期刊 GigaScience 。 广度、深度、效率兼具,一款真正具有生产力的基因组大模型 要读懂 "生命之书",首先需要一本完整的"字典"。 基因组学领域内的现有模型,大多基于一到两个参考基因组进行训练,难以捕捉人类丰富的遗传多样性。而 Genos 则系统整合了人类泛基因组参考联盟 ...