然而，高等生物基因组的从头设计与合成仍面临两大核心挑战 ：第一，高等真核生物基因组中超过 50% 的区域由复杂的重复序列组成，这些序列的合成 与准确组装存在巨大技术挑战；第二，超大片段 DNA 的高效跨物种转移，是限制合成基因组功能研究的关键技术瓶颈。这两大挑战严重制约了合成基因组 学在高等生物体系中的应用与发展。 【SynBioCon】 获 悉 ，近日， 天津大学合成生物技术全国重点实验室、合成生物与生物制造学院元英进院士团队 打破技术瓶颈， 首次实现兆碱基对 (Mb)尺度人类DNA的精准合成组装与跨物种递送 ，研究成果于7月10日在《自然-方法》(Nature Methods)刊发研究论文De novo Assembly and Delivery of Synthetic Megabase-Scale Human DNA into Mouse Early Embryos。 SynBio团队 | 元英进院士团队 合成生物学以 " 合成生命和设计生命 " 为使命。 2010 年 J. Craig Venter 研究所实现丝状支原体基因组的全化学合成并移植到山羊支原体中，创造了首 个能在实验室中自我复制的人造生 ...

撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 多细胞生物中的不同细胞类型拥有相同的基因组，但由于基因表达的差异调控，它们表现出高度特化的功能特征。调控序列通过以细胞类型特异性的方式招募序 列特异性转录因子 （TF） 来决定基因表达模式。染色质可及性是调控 DNA 的通用标志，可通过 DNA 酶 I 超敏感性测序 （DNase-seq） 和基于转座酶可及染 色质测序（ATAC-seq）进行测量。利用这些检测方法，已经在哺乳动物中开展了多项大规模工作以绘制全基因组范围内的调控序列。然而，对于大多数物种而 言，全面的细胞类型解析调控序列图谱仍不可用。 该研究建立了 超高通量、超灵敏的单核 ATAC 测序技术 （UUATAC-seq） ，可在一天内高效率高质量的完成一个物种的染色质可及性图谱。基于该技术，研究 团队为五大代表性脊椎动物中绘制候选顺式调控元件图谱，开发了多任务深度学习模型—— 女娲CE （ Nvwa cis -regulatory element ） ，并实现了从基因组序 列到单细胞水平调控元件图谱的直接预测。 研究团队发现，脊椎动物调控语法的保守性明显强于核苷酸序列本身，且该语法将脊椎动物调控原件序列在高维 ...

鹭羽 发自 凹非寺 量子位 | 公众号 QbitAI 谷歌DeepMind Alpha家族又双叒登上Nature报道，这次瞄准的是DNA变异。 现在只需1秒，就能精确定位基因组序列变异。 据Nature最新报道， 谷歌DeepMind团队 目前推出了突破性生物模型 AlphaGenome 。 它能够从长达 1兆碱基 的DNA序列中，同时预测数千种功能基因组特征，并以单碱基分辨率评估变异效应。 在基因表达、剪接、染色质可及性等多种任务上性能 全面超越现有模型 ，为解析基因组调控代码提供了强大工具。 作者将其描述为整个生物领域的里程碑： 我们第一次拥有了一个单一的模型，它统一了整个基因组任务范围内的远程上下文、基本精度和最先进的性能。 在未来，AlphaGenome也会更好地帮助我们理解疾病，癌症这本"天书"也许终于得以破解。 该工具将提供一块关键的拼图，使我们能够建立更好的联系来了解癌症等疾病。 首个统一基因组任务的单一模型 模型通过 预训练 和 蒸馏 两阶段进行训练： 最终实现在 NVIDIA H100 GPU 上，学生模型的推理时间能达到 一秒 以内，具有极高的效率。 性能全面超越现有技术 为了评估Alph ...

编辑丨王多鱼 排版丨水成文 在 癌症 领域， 男性 始终面临一个 " 不公平 " 的现实：相较于女性， 男性不仅更容易患癌，而且更容易死于癌症 。这种性别差异广泛存在于肝癌、膀胱癌、食 管癌、头颈癌等非生殖系统肿瘤中。 该研究首次从 肿瘤细胞 与 免疫细胞 双谱系角度，系统揭示了 Y 染色体缺失 （LOY） 如何协同影响肿瘤进程与患者生存结局。 该研究指向一个被忽视已久的关键角色 —— Y 染色体 ，提出了男性体内一种常见的遗传现象—— Y 染色体缺失 （ Loss of Y chromosome，LOY ） ，可能是 推动癌症进展、削弱免疫反应、缩短患者生存期的根源之一 。 更重要的是，这种 " 缺失 " 并非仅发生于肿瘤细胞本身，该研究发现， 肿瘤细胞中的 Y 染色体缺失会传播扩散到免疫细胞 T 细胞中，导致 T 细胞失去抗癌能力 。这意味着， 癌症对于男性而言，不仅是一次 " 突变 " 的恶性起点，更是一场由内而外的系统性崩塌 。 值得一提的是，这项研究还登上了 Nature 官网头条。 然而，究竟是什么在背后悄然操控这一生物学不平等现象？长期以来，答案并不清晰 。 2025 年 6 月 4 日， 陈兴 ...

此次研究是迄今为止最全面的雪豹种群基因组学研究。胡义波介绍，研究人员构建了一只雌性雪豹染色 体级别高质量参考基因组，并对52份样品进行了全基因组重测序分析，包括雪豹皮张、组织和血液等。 原标题：科学家成功解析全球雪豹遗传结构 记者5月19日从中国科学院动物研究所获悉，该所研究员胡义波团队与中国科学院院士、该所研究员魏 辅文团队，联合中国科学院西北高原生物研究所、俄罗斯科学院等国内外多家单位的专家开展了全球雪 豹的保护基因组学研究，系统解析了全球雪豹种群遗传结构及形成原因，阐明了低遗传多样性下种群长 期续存的生存适应策略。相关研究成果日前在线发表在《基因组生物学》上。 雪豹是青藏高原及周边山脉高原生态系统的濒危旗舰物种，分布范围涉及亚洲12个国家。 基于全基因组SNP的种群基因组学研究揭示，全球雪豹可划分为两大遗传支系：北部支系和南部支系。 其中，北部支系个体主要来自蒙古国、俄罗斯、塔吉克斯坦及中国新疆天山等区域，南部支系个体主要 来自中国西藏、青海、四川和甘肃等地。 种群演化历史分析显示，自约70万年前至1万年前，雪豹种群数量呈下降趋势，两大支系均在末次盛冰 期经历了严重的种群瓶颈。种群分化模拟结果显示，两大 ...