利用CRISPR基因编辑技术对DNA进行精准改造示意图。 中国科学院动物研究所供图 不久前，医学界的一个事件引发全球关注。美国一名6个月大、患有罕见病的婴儿，成为全球首名接受 个体化基因编辑疗法的婴儿。医疗团队运用精准基因编辑技术，针对其基因缺陷实施定制化治疗，成功 治愈致命性遗传疾病。这一里程碑式的成果，为缺乏有效治疗手段的遗传性疾病患者开辟全新的诊疗路 径。目前的基因编辑技术发展到了什么阶段，未来将帮助人类解决哪些问题？本期"瞰前沿"，我们一同 走近基因编辑，看科技"神笔"如何改写生命密码。 ——编 者 基因编辑如同"分子剪刀" 精准删除、插入或替换特定基因 基因是携带遗传信息的DNA片段，它决定了生物的性状特征。基因编辑技术，就是对特定的基因进行 删除、插入或替换，从而实现基因序列的定向改造。 打个比方，基因编辑技术像一支带有精准便捷导航系统的"修正笔"。这支"修正笔"可以矫正和修改病变 的、错误的基因。 人体的基因组有30亿个碱基对，可以简单理解为人体是一本由30亿个字符组成的书。基因编辑技术可以 快速精准地找到并修改特定字符。从发现遗传规律到精准修改生命密码，基因编辑技术正在改变着人类 对生命的认知 ...

该研究以： Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease 为题，于 2025 年 5 月 15 日发表在了《 新英格兰医学杂志 》 （NEJM） ，详细介绍了这款定制的 体内碱基编辑疗法 的开 发和治疗过程。 这一具有里程碑意义的成功案例可能为基因编辑技术开辟一条成功应用于治疗那些目前尚无医疗手段可用 的罕见病患者的新途径。 撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 近日， 费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破—— 人类 首次实现为单个病人定制基因编辑疗法 ，并成功治疗了一名 患有罕见致命遗传疾病的儿童。 婴儿 KJ 在出生几天后就被诊断出患有严重的 氨甲酰磷酸合成酶-1 （CPS1） 缺乏症 ，这是一种罕见且 严重的遗传疾病 （在新生儿中发病率为130万分之一） ，是最严重的 尿素循环障碍 疾病。 KJ 与为他开发疗法的研究人员在一起 人体在分解蛋白质时会产生 氨 ，正常情况下，我们的身体会将氨转化为 尿素 ，然后通过排尿将尿素排出 体外。然而，患有尿素循环障碍的儿童肝脏中缺 ...