"当我们入睡后，我们的身体仍在继续工作"，自我排毒和修复损伤，她说，"而对这些人来说，我们身 体在睡觉时所开展的那些工作，他们的身体能加倍地完成。" 2000年代时，有一群每晚只要睡6小时或以下的人联系到了傅嫈惠和她的同事们。通过对一对母女进行 基因组分析，团队在一个帮助调控人类昼夜节律（负责睡眠-清醒周期的生物钟）的基因中发现了一个 罕见突变。该团队认为是这个突变导致了这对母女只需很少的睡眠时间。看到这一发现后，有类似睡眠 习惯的人也想来该实验室做DNA检测。 该团队如今认识几百位天生短睡者。傅嫈惠和她的同事目前已在导致该性状的四种基因中发现了五个突 变，不过不同家族携带的突变似乎不一样。 本文来自微信公众号：自然系列，作者：Freda Kreier，原文标题：《天选"少睡"圣体：不用睡觉的"开 关"可能找到了》，题图来自：AI生成 这个基因变异是在不用睡很多觉的人群中发现的多个突变之一。 大多数人每天晚上要睡八小时左右，第二天才能正常生活工作，但有一种罕见遗传病能让部分人只睡三 小时就够了。近期发表的该研究[1]发现了这些人之所以睡得少的一个遗传突变。 天生短睡者即使每晚只睡3-6小时，也对身体没有不利影 ...

团队进一步分析了ADSL基因的非编码区域，发现一组几乎存在于所有现代人类（97%）的遗传变异， 这些变异通过降低ADSL RNA表达，进一步抑制酶活性。统计测试显示，这些变化在现代人类离开非洲 前经历了自然选择，表明存在持续的进化压力驱动ADSL活性下调。而这种降低酶活性对人类生存具有 重要意义。 该研究为理解人类进化提供了关键线索，但研究团队强调仍需谨慎解读。论文总结道："ADSL是少数 受现代人类祖先特有进化变化影响的酶之一。我们正在逐步揭示这些变化如何共同塑造了过去50万年的 人类代谢进化。未来，我们将探索这些基因突变的组合效应，以更全面地解读人类为何成为今天的模 样。"（记者张梦然） 日本冲绳科学技术研究所（OIST）与德国马克斯·普朗克进化人类学研究所团队在最新一期《美国国家 科学院院刊》发表的研究揭示，50万年前现代人类大脑中基因发生的两个重要变化，重塑了人类的行为 模式与认知能力，成为人类进化成功的关键。新发现不仅为人类学研究开辟了新方向，也为探索行为与 认知的生物学基础提供了重要窗口。 研究显示，现代人类大脑中腺苷酸解酶（ADSL）的稳定性与遗传表达变化，产生了一场细微却深远的 生物化学变革。 ...

Core Insights - A key gene mutation in the human immune protein Fas ligand (FasL) may increase cancer susceptibility in humans compared to close relatives like chimpanzees, providing important clues for developing new cancer therapies [1][2] Group 1: Research Findings - The study published in Nature Communications highlights that elevated levels of plasmin, a protease, in the tumor microenvironment act like "molecular scissors" that cut mutated FasL, leading to a loss of its anti-cancer function [1] - This unique vulnerability in humans explains why immunotherapies like CAR-T are effective against blood cancers but struggle with solid tumors such as triple-negative breast cancer, as blood cancer cells do not rely on plasmin for dissemination [1] Group 2: Implications for Treatment - The mutation in FasL may have contributed to increased brain capacity in humans but also poses a risk for higher cancer susceptibility, suggesting a potential "key" to unlocking immunotherapy [2] - Blocking plasmin or protecting FasL could reactivate the immune system's anti-cancer capabilities, offering new strategies for treating challenging cancers like triple-negative breast cancer through the combined use of plasmin inhibitors and existing therapies [2]

对于大多数人而言，每晚需要大约 8 小时的睡眠才能恢复精力，但有一些罕见的基因突变使得有些人每晚 只需睡 3 小时就能精力充沛。 了解这些天生睡眠时间短 （每晚只需睡 3-6 个小时且没有不良影响） 的人的基因变化情况，有助于开发 治疗睡眠障碍的方法。 2025 年 5 月 5 日， 中国科学院上海药物所/中国科学院药物创新研究院中山（华南）研究院 时广森 研究 员团队联合 加州大学旧金山分校 傅嫈惠 教授团队，在 《 美国国家科学院院刊 》 （PNAS） 发表了题为 ： The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait 的研究论文 【1】 。 撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 该研究发现了一种新的基因突变—— SIK3-N783Y ，这种突变可能有助于解释为何有些人睡眠需求少。 在睡觉时，我们的身体仍在运转，进行自我排毒和修复损伤。而这些天生睡眠时间短的人在睡觉时身体所 进行的这些功能，显然效率要更高、发挥要更好。 自 21 世纪初以来， 傅嫈惠 团队接触到了一对 天生睡眠时间短的母女，她们每天 ...

Core Insights - A recent study by scientists at the University of California, San Francisco, has identified a gene mutation that may allow some individuals to require less sleep, potentially due to genetic factors rather than lifestyle choices [1][2] - The research began over 20 years ago when scientists analyzed the DNA of a mother-daughter pair who slept less than six hours a night, leading to the discovery of a rare gene mutation that regulates circadian rhythms [1] - The latest findings highlight a specific mutation in the salt-inducible kinase 3 (SIK3) gene, which affects neuronal signaling in the brain and is linked to reduced sleep duration [2] Gene Mutation Findings - The SIK3 gene mutation, specifically the N783Y point mutation, was confirmed through DNA analysis and subsequent experiments on mice, which showed a reduction in sleep time by approximately 31 minutes compared to normal mice [2] - This mutation is most active at synapses in the brain, suggesting that it may enable the body to enter a "nighttime maintenance mode," allowing for efficient cellular repair and hormone replenishment without the need for extended sleep [2] - Ongoing research aims to uncover how these genetic variations influence sleep regulation, potentially leading to a better understanding of sleep mechanisms in individuals with naturally shorter sleep durations [2]