FasL蛋白的突变可能导致了人类脑容量增大，但同时也为人类埋下了易患癌的隐患。这一发现就像找到 了开启免疫疗法的"密码锁"：通过阻断纤溶酶或保护FasL，可重新激活免疫系统的抗癌能力。这为治疗 三阴性乳腺癌等顽疾提供了新思路，未来或可通过联合使用纤溶酶抑制剂与现有疗法，显著提升治疗效 果。 人类癌症发病率高于其它灵长类动物这一现象始终是科学界的未解之谜。向人类的近亲黑猩猩"取经"， 或许能找到抗癌的新钥匙。 美国加州大学戴维斯分校癌症综合中心团队发现，人类免疫蛋白Fas配体（FasL）的一个关键基因突 变，可能导致人类比黑猩猩等近亲更易罹患癌症。这项发表于最新一期《自然·通讯》的研究成果，为 开发新型癌症疗法提供了重要线索。 FasL是免疫细胞的重要武器，可触发细胞凋亡。激活的免疫细胞，包括由患者免疫系统制成的嵌合抗原 受体T（CAR-T）细胞，利用细胞凋亡机制杀死癌症细胞。纤溶酶则是一种蛋白酶，在侵袭性实体瘤如 三阴性乳腺癌、肠癌和卵巢癌患者体内往往会升高。 最新研究发现，在实体肿瘤微环境中，升高的纤溶酶就像一把"分子剪刀"，专门针对变异的FasL进行切 割，使其丧失抗癌功能。这种人类独有的弱点让肿瘤有了可 ...

撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 基于 免疫检查点抑制剂 （ICI） 的免疫检查点阻断疗法，已彻底改变了多种实体瘤的治疗方式，但其仍面 临着耐药性的问题。此外，在 晚期和复发性卵巢癌中，免疫检查点阻断疗法效果不佳，患者对 单药 PD- 1/PD-L1 抑制剂的应答率仅在 5%-15% 之间，因此，仍需探索新的策略的来改善患者的临床解决。 2025 年 7 月 2 日， 德克 萨斯 大学MD安德森癌症中心 Amir Jazaeri 教授、 王凌华 教授、 张如刚 教授 团队合作 （ 王凌华团队的 戴一博 、 党明浩 等 作为共同第一作者） ， 在 Nature 期刊发表了题为： PPP2R1A mutations portend improved survival after cancer immunotherapy 的研究论文。 研究团队在临床试验中观察到，携带 PPP2R1A 基因突变的 卵巢透明细胞癌 患者在接受抗 PD-1/PD-L1 单抗 与抗 CTLA4 单抗 联合免疫治疗后，生存期显著优于 PPP2R1A 野生型的患者。研究团队进一步发 现， PPP2R1A 基因 突变可提高肿瘤对于免疫疗法 ...

研究：细颗粒物污染与非吸烟者肺癌基因突变增加有关 智通财经7月4日电，一个国际团队日前在《自然》杂志上发表的新研究显示，空气中的细颗粒物污染可 能增加非吸烟者体内致癌基因和促癌基因突变风险，增加肺癌患病几率，甚至比吸二手烟对基因造成的 影响更显著。这项研究由美国国家卫生研究院和加州大学圣迭戈分校等机构研究人员共同开展。研究人 员共分析了来自全球28个地区871名非吸烟肺癌患者的肿瘤样本。研究发现，包括车辆尾气和工业排污 在内的细颗粒物污染与从不吸烟的人肺癌致病基因突变的增加密切相关。人体TP53基因突变及多种此 前发现的与吸烟相关的基因突变与人暴露在这类空气污染中存在关联。此外，空气污染可导致染色体末 端的端粒提前缩短，致使细胞过早衰老，可能加速肿瘤进展。研究还发现，空气污染比二手烟在诱发非 吸烟者基因突变方面的可能性更高。 ...

撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 KRAS 基因的错义突变常常导致其持续激活，从而引发下游信号级联失调，进而驱动肿瘤发生。 KRAS 基因突变存在于近 25%的人类癌症中，并且在一些最常见 的癌症类型中频繁出现，例如 肺癌 （35%） 、 结直肠癌 （49%） 和 胰腺腺癌 （92%） 。 在所有的 KRAS 基因突变中， KRAS G12D 、 KRAS G12V 、 KRAS G12C 最为常见，分别占比 29%、 23% 和 15%。一直以来，KRAS 被认为是难成药靶点， 直到最近才有两款小分子抑制剂获批上市， 分别是 索托拉西布 （ sotorasib ） 和阿达格拉西布 （ adagrasib ） ，均靶向抑制 KRAS G12C ， 这也意味着， 更 多的 KRAS 基因突变仍无药可用，因此，迫切需要开发 能够靶向 KRAS G12C 以外突变的特异性抑制剂。 2025 年 6 月 19 日，EnFuego 公司和北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员合作，在 Cell 子刊 Cancer Cell 上发表了题为： A first-in-class EGFR-directed KRAS G12 ...

对于大多数人而言，每晚需要大约 8 小时的睡眠才能恢复精力，但有一些罕见的基因突变使得有些人每晚 只需睡 3 小时就能精力充沛。 了解这些天生睡眠时间短 （每晚只需睡 3-6 个小时且没有不良影响） 的人的基因变化情况，有助于开发 治疗睡眠障碍的方法。 2025 年 5 月 5 日， 中国科学院上海药物所/中国科学院药物创新研究院中山（华南）研究院 时广森 研究 员团队联合 加州大学旧金山分校 傅嫈惠 教授团队，在 《 美国国家科学院院刊 》 （PNAS） 发表了题为 ： The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait 的研究论文 【1】 。 撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 该研究发现了一种新的基因突变—— SIK3-N783Y ，这种突变可能有助于解释为何有些人睡眠需求少。 在睡觉时，我们的身体仍在运转，进行自我排毒和修复损伤。而这些天生睡眠时间短的人在睡觉时身体所 进行的这些功能，显然效率要更高、发挥要更好。 自 21 世纪初以来， 傅嫈惠 团队接触到了一对 天生睡眠时间短的母女，她们每天 ...

最近，美国加州大学旧金山分校科学家发现了一种基因突变，很可能导致部分人天生就能"高效充电"， 对睡眠需求较少。 这一发现要从本世纪初说起。当时，神经科学家和遗传学家傅嫈惠及其团队接触到一些每晚睡眠时间不 超过6小时的人。他们对此感到好奇，于是便分析了一对母女的基因，结果发现了一种罕见的基因突 变。这个基因有助于调节人类的昼夜节律，也就是控制人们睡眠—觉醒周期的生物钟。团队推测，这种 变异可能就是导致这对母女睡眠需求少的原因。消息传开后，更多"短睡眠者"纷纷联系实验室："我也 睡得很少！快帮我查查DNA！" 20多年过去，傅嫈惠团队已经研究了数百位"短睡眠者"，并在4个基因中发现了5种可能的突变。而在最 新研究中，他们又在一位"短睡眠者"的盐诱导激酶3（SIK3）基因中发现一种突变。这是一种蛋白激 酶，会影响大脑神经元之间的信号传递。 科技日报记者 张佳欣 你有没有遇到过这样的人，他们每天只睡四五个小时，却精神焕发、精力充沛；而你睡满8小时，早上 依然困得像被床绑架了一样？这真的不是因为意志力，而可能是基因在作怪。 更关键的是，这种突变在大脑突触处最活跃。傅嫈惠推测："我们睡觉时，身体看似处于静止状态，但 实际 ...